Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je vrlo rijetka, karakterizirana upalnim procesima u mrežnici oka. Najčešće se bolest naziva distrofija. U normalnom stanju, vizualni organ apsorbira svjetlost, ali s takvim distrofičnim promjenama počinje reflektirati svjetlost. A to dovodi do potpune sljepoće. Muškarci su najosjetljiviji na bolest i apsolutno u bilo kojoj dobnoj kategoriji. Glavna karakteristika retinitisa je promjena fotoreceptorskih stanica i pigmentnog epitela, zbog čega se signali ne prenose u mozak. Osim toga, pigmentna tvar počinje nakupljati u fundusu.

VAŽNO! Retinitis pigmentosa može se pojaviti iznenada u osobi, to jest, u odsutnosti rođaka sa sličnom patologijom. To je zbog usko povezanih (krvnih) brakova, jer to dovodi do mutacija gena.

Klasifikacija retinitis pigmentosa

Glavni uzrok retinitisa oka u pigmentnom obliku je genetska predispozicija. Naime nasljedna genska mutacija. To su geni koji su odgovorni za sintezu i metaboličke procese tvari rhodopsin i druge proteine ​​fotoreceptorskih stanica. Na temelju toga, bolest je podijeljena u sljedeće oblike:

1. Autosomno dominantna vrsta je najčešća. Prognoza je povoljna.
2. Autosomno recesivni oblik na drugom je mjestu po prevalenciji. Tijek bolesti je složeniji od prethodne vrste.
3. Distrofija povezana s X kromosomom rjeđa je. Prognoza je nepovoljna.

Osim toga, ovisno o mjestu patologije, retinitis pigmentosa dijeli se na tipičan i atipičan izgled. U prvom slučaju to utječe na sustav štapova. Pigment se nakuplja u srednjoj periferiji fundusa. U tipičnom obliku simptomi se ne pojavljuju dovoljno dugo. Atipični prikaz uključuje sljedeće:

1. Pigmentni oblik karakterizira odsutnost pigmentnih nakupina u fundusu. Međutim, znakovi bolesti su karakteristični za retinitis pigmentozu.
2. Sektorski oblik potkove karakterizira nakupljanje pigmenta u obliku potkove. Najčešće mjesto lokalizacije je donji temporalni fundus oka. Simptomi se pojavljuju dugo vremena.
3. Obrnuti oblik, tj. Središnji. Karakterizira ga nakupljanje pigmenta u središtu mrežnice iu sustavu konusa. Postoji naglo smanjenje oštrine vida.
4. Belotochechnaya forma karakterizira dotting ogromna količina bijelih mrlja.
5. Retinitis kaputi odnosi se na vanjski hemoragijski oblik. Promjene su zabilježene u retinalnim žilama.

Simptomi pigmentoze retinitisa

1. Glavni simptom je pogoršanje vidne oštrine u mraku. Ta je značajka karakteristična za noćno sljepilo.
2. Pacijent se dugo prilagođava prelasku iz mračne sobe u osvijetljenu i obrnuto.
3. Učestalost smanjenja vidne oštrine. To jest, vizija se može smanjiti nekoliko sati, a zatim ponovno poboljšati.
4. Pogoršanje bočnog pogleda.
5. Ne percepcija plavih nijansi.

Dijagnostičke metode

Za točnu dijagnozu potrebno je kontaktirati oftalmologa koji će provesti kvalitativnu studiju. Prije svega, potrebno je proučiti obiteljsku povijest, odnosno saznati postoji li slična bolest kod bliskih srodnika. Sljedeća je oftalmoskopija i elektroretinografija. Budite sigurni da odredite vidno polje i percepciju boje, tamnu adaptaciju. Da bi se pojasnila dijagnoza, provode se fluorescentna angiografija i kompjutorska tomografija.

Kako liječiti pigmentozu retinitisa

Budući da je retinitis pigmentosa nasljedna, nemoguće je ukloniti uzrok bolesti. Ali to je glavni smjer bilo koje terapije. Međutim, moguće je zaustaviti napredovanje. Za ovo se koriste sljedeće metode liječenja:

1. Lijekovi koji poboljšavaju protok krvi i njeguju stanice. Pri tome se koriste antioksidativni i angioprotektivni agensi, kao i vitaminski premiksi.
2. Svakako dodijelite ispravku povezanih patologija. Primjerice, ako retinitis prati mijopiju, tada se propisuje spektakularna terapija, itd. Kod bolesti poput katarakte koristi se laserska korekcija.
3. Vrlo je važno ojačati zidove krvnih žila, stoga se koristi odgovarajuća terapija.
4. Bolesnici moraju slijediti posebnu dijetu. Strogo je zabranjeno jesti hranu s kolesterolom. Smanjena doza purinskih tvari. To su prokulica, špinat, kiseljak, šparoge, soja. I također pileće crijeva, mozak, jetra, bubrezi.

Vijesti o liječenju pigmentoze retinitisa

Ljudi koji imaju ovu patologiju uvijek slijede inovativni tehnološki razvoj u smislu liječenja. Do danas, univerzalni lijek još nije izumljen, ali postoje i dobre vijesti o pigmentozi retinitisa. Dakle, u budućnosti planiramo provesti eksperimente i primijeniti sljedeće metode u stvarnosti:

1. Transplantacija pigmentnih stanica i zamjena neispravnih gena, što će dati pozitivnu sekvencu lokusa. Trenutno su eksperimenti provedeni samo na životinjama. Rezultat je povoljan.
2. Proteza retine. Ova metoda se aktivno koristi u inovativnim klinikama u Europi. Rezultat je poboljšanje stanja pacijenta, ali je nemoguće u potpunosti izliječiti od patologije.
3. Ugradnja implantata, tkiva donora i matičnih stanica. Ova tehnika je također u razvoju.

Preventivne mjere

Svaki pacijent treba poduzeti mjere koje sprječavaju napredovanje pigmentoze retinitisa. Za to je preporučljivo nositi naočale s zaštitnim lećama. To će smanjiti odsjaj efekta jakog svjetla. Prilikom čitanja morate koristiti poseban font. Najvažniji događaj je stalno promatranje oftalmologa, pravodobno liječenje drugih oftalmoloških patologija. I, naravno, morate posvetiti posebnu pozornost simptomima.

http://glaznoy-doctor.ru/prochie-zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.html

Retinitis pigmentosa

Vizualne bolesti su česte. Mrežnica nosi jednu od glavnih funkcija odgovornih za projekciju slike. Bolesti mrežnice mogu se steći i naslijediti.

Jedna od patologija druge podvrste je retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa). Razgovarajmo o formulaciji, vrstama i karakteristikama bolesti, kao io metodama dijagnoze i liječenja.

Pojam bolesti

Retinitis pigmentosa je genetska, polagano progresivna bolest koju karakterizira distrofija pigmentnog epitela oka. Bolest se nasljeđuje isključivo. Patologija se razvija prilično sporo, mijenjajući izravno strukturu oka. Kao rezultat toga, bez pravodobne dijagnoze i liječenja bolesti, osoba može potpuno oslijepiti.

U procesu mijenjanja strukture organa vida, oko počinje da reflektira svjetlo umjesto njegove apsorpcije. Epitel pigmentnog sloja se brzo uništava, uzrokujući distrofiju stanica i njihovo naknadno unošenje u mrežnicu oka. Sustav organa vida prestaje opažati signale svjetlosti. Završava proces potpunog gubitka vida.

Bolest nije uobičajena i najčešće se dijagnosticira u prvih 10 godina života. U slučaju kasnog liječenja anomalije, u dobi od 45 godina pacijent gotovo u potpunosti gubi sposobnost vidjeti.

Retinitis pigmentosa i njezini tipovi

Bolest ima mnoge oblike manifestacije povezane s mutacijom gena. Stoga je najtočnija klasifikacija određena na temelju mehanizma prijenosa genetskog poremećaja:

• Autosomno dominantan - to je čest tip bolesti, karakteriziran kršenjem strukture proteina, što dovodi do patološke deformacije mrežnice. Vrsta bolesti se razvija sporo. Ta činjenica omogućuje dijagnosticiranje bolesti u početnoj fazi napretka.
• Autosomno recesivno - karakterizirano ranim pojavama. Bolest počinje nastajati tijekom razvoja embrija mutacijom proteina. Patologija je prolazna, za kratko vrijeme dovodi do potpunog gubitka vida.
• X-povezan je oblik bolesti koji se nasljeđuje isključivo od majke do sina. Rijetko je i uz malu vjerojatnost ima povoljnu prognozu.
• Uzrokovana mutacijama u mitohondrijskoj DNA, ovo je najrjeđi tip bolesti koji genetičari nisu u potpunosti istražili. Jedino što se o njemu može reći je da se bolest prenosi isključivo od žene na fetus.

Retinitis pigmentosa, ovisno o zahvaćenim područjima mrežnice i prirodi progresije patologije, dijeli se na:

• Tipično - očituje se u stabilnom stanju kvalitete vida dugo vremena, unatoč razvoju patološkog procesa.
• Atipični oblik podijeljen je na: ne-pigmentiranu, sektorsku potkovu, bijelu točku, obrnutu. Vrste se razlikuju u prirodi zahvaćenih područja.

Retinitis je opasna bolest s velikim brojem vrsta. Razgovarajmo malo o svakoj od njih.

Retinit Coates

Rijetki oblik degeneracije vizualnog sustava, izražen u patološkom razvoju krvnih žila u oku. Pojavljuje se u djetinjstvu ili adolescenciji. Kada kasna dijagnoza izazove potpuni gubitak vida.

Bolest se nastavlja krvarenjem iz zahvaćenih žila u stražnjem zidu mrežnice. Kao rezultat, povišeni kolesterol tijekom vremena uzrokuje odvajanje mrežnice.

Retinitis pigmentosa

Nasljedna patološka deformacija organa vida koji se prenose na razini gena. Posljedica kasnog liječenja je potpuna sljepoća. Izražava se u bilo kojem razdoblju života i ubrzano napreduje.

Reumatski retinovaskulitis

Manifestira se u obliku bjelkaste boje, smještene na mjestu plovila. U slučaju kasnog liječenja, postoji stabilan gubitak vidne oštrine i razvoj sekundarne perivaskularne fibroze.

Tuberkulozni retinitis

Pojavljuje se u različitim dijelovima dna oka u obliku žarišta u bojama od bijele do sive. U pratnji smanjenja oštrine vida, oticanja živca, krvarenja u žilama mrežnice.

Toksoplazmoza retinitis

Ima urođeni i stečeni karakter. Pojavljuje se formiranjem rukotvornih i atrofičnih promjena bez upale. U pratnji zamućenja staklastog tijela.

Sifilitički horioretinitis

To je tipično za bolesnike s dijagnozom sifilisa. Utjecaj na vizualni sustav pada na fazu 2-3 bolesti. Horioretinitis uzrokuje oticanje oka i živaca u mrežnici, krvarenje i zamagljivanje staklastog tijela.

Citomegalovirusni retinitis

Promatrano u bolesnika s dijagnozom HIV-a. Izražava se u infektivnom procesu s sporim razvojem. Komplikacija može biti odvajanje retine uzrokovano napredovanjem upalnog fokusa.

Virusni retinitis

Uzročnici virusa influence, adenovirusa i herpesa. Izraženo u zamračenju mrežnice. Patologija se eliminira neovisno, vraćajući sposobnost jasne percepcije objekata. Postoji rizik od ponovnog pojavljivanja bolesti.

Septički retinitis

Karakterizira ga lezija retinalnih žila. Bolest se javlja zbog uvođenja piogenih bakterija u pacijenta. Progresija anomalije uzrokuje oticanje živca oka, zamućenje staklastog tijela i panoftalmitis.

Uzroci patologije

Retinitis pigmentosa je glavni čimbenik njegove manifestacije - nasljedna predispozicija. Bolest se prenosi na razini gena, kroz mutaciju stanica tijekom trudnoće majke fetusa. Rizik od razvoja brze patologije povećava se nekoliko puta u prisutnosti bliskih odnosa među rođacima.

Simptomi bolesti

Primarni stadij razvoja retinitisa pigmentosa se ne očituje u odstupanjima. Kako patologija napreduje, uočava se promjena u stanju pacijenta.

Znakovi koji ukazuju na genetsku bolest distrofije oka su:

• Pogoršanje u sposobnosti da se jasno vide objekti u mraku;
• Oslabljen periferni vid;
• Nedostatak gamuta boja, osobito plavih tonova.

Često pacijenti imaju oticanje mrežnice uzrokovano aktivnim uništavanjem i patološkim promjenama u fotoreceptorima.

Razvoj bolesti kod djece, uz kršenje sposobnosti da jasno vidi objekt, često je praćen bolovima u glavi, hirovitim stanjem, pojavom bljeskova svjetla pred njegovim očima.

Sa stajališta liječnika, nasljedna patologija se očituje u sljedećim simptomima:

• Zagušenje na dnu oka pigmenta;
• Bljedilo vidnog živca;
• Sužavanje arterije.

dijagnosticiranje

Kako bi otkrio patologiju nasljednog vizualnog sustava, oftalmolog najprije provodi pregled fundusa kako bi identificirao vanjske znakove bolesti.

Zatim, liječnik mora odrediti razinu percepcije boja i nijansi i izračunati vidno polje. U tu svrhu provode se oftalmoskopija i elektroretinografija. Dijagnoza defekata koji su se pojavili na dnu oka, prisutnost atrofije ili edema makule ustanovljena je pomoću fluorescentne angiografije mrežnice.

Postupak FAG provodi se uvođenjem lijeka za bojenje na dnu oka, uz naknadno promatranje procesa njegove distribucije.

Za konačnu dijagnozu pigmentoze retinitisa i sliku daljnjeg napredovanja bolesti, provodi se molekularno genetička studija.

Laboratorij dijagnosticira mutacije gena karakterističnih za 75-89% posto tipova pigmentiranih retinitisa. Neki oblici patologije koji su do sada slabo proučavani ne mogu se istražiti.

Štetni učinci

Komplikacije modernog liječenja su vrlo loše. U većini slučajeva, pacijenti s pigmentozom retinitisa potpuno gube sposobnost vidjeti okolne predmete i predmete ili izgubiti jedno oko. Bolest podrazumijeva odvajanje mrežnice, krvarenje i atrofiju živčanog oka.

liječenje

Istraživanja na području pronalaženja metode uklanjanja pigmenta retinitisa ne prestaju. Ne postoji jednoznačan postupak koji bi mogao potpuno eliminirati razvoj i progresiju degeneracije organa vida. Cilj terapijske metode je usporavanje razvoja patologije.

Bolesnici s ovom bolešću trebaju biti pozorni na izbor radne aktivnosti koja ne uzrokuje stres na vizualnom sustavu.

lijekovi

Ako postoji dijagnoza pigmentoze retinitisa, liječnik propisuje lijekove koji mogu usporiti napredovanje patologije. Da biste to učinili, pacijentu su propisani vitamini skupina A i E, bioadditivi koji sadrže nikotinsku kiselinu.

U prisustvu edeme mrežnice propisani su diuretici. Za fotokoagulaciju krvnih žila propisani su vaskularni farmakološki pripravci. Kako bi se povećao protok kisika do organa vida, propisuju se vazodilatatori.

Operativna metodologija

Koristi se u prisutnosti popratnih bolesti. Laserska korekcija se provodi u slučaju dijagnoze katarakte. Implantacija mrežnice je jedna od mogućnosti obnove vizije koja se koristi u naprednim globalnim klinikama.

Razvijaju se sljedeće metode kako bi se uklonili izgledi za potpuni gubitak vida zbog prisutnosti pigmenta retinitisa:

• Zamjena neispravnih stanica;
• Proteza retine.

S vremenom će otkrivena patologija usporiti proces degeneracije, što će zaustaviti brz gubitak sposobnosti da se vidi i progresija patologije.

prevencija

Opća prognoza bolesnika s dijagnozom pigmentoze retinitisa vrlo je nepovoljna. S obzirom da se bolest nasljeđuje s genetskim materijalom i da još nije utvrđena univerzalna metoda liječenja, danas možemo samo usporiti taj degenerativni proces.

Morate nositi naočale koje štite oči od pretjeranog izlaganja ultraljubičastim zrakama. Nemojte pretjerano rastezati oči, posjetiti oftalmološki odjel za planirano proučavanje i na vrijeme liječiti popratne bolesti.

zaključak

Retinitis pigmentosa je ozbiljna bolest koja se ne može liječiti. U rukama pacijenta samo usporite napredovanje patologije i produžite životni standard i percepciju okolnog svijeta.

Ako je vaša obitelj već iskusila slučajeve pigmenta retinitisa, posjetite oftalmologa, on će na vrijeme pomoći otkriti i usporiti proces degeneracije organa vida.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa

Ako se obratite oftalmologu za pomoć, od njega možete čuti takvu dijagnozu kao što je pigmentoza retinitisa. Bolest je nasljedna. Utječe na mrežnicu, što dovodi do distrofnih promjena u fotoreceptorima i pigmentnim tkivima. Ako ne posvetite dovoljno pozornosti liječenju, možete trajno izgubiti vid.

Kod ICD-10

H35.5 Nasljedna retinalna distrofija.

Vrste pigmentoze retinitisa

Na temelju činjenice da se retinitis pigmentosa razvija na razini gena, znanstvenici identificiraju sljedeće vrste patologije:

• Autosomno dominantan. Snimljen kao najčešći tip odstupanja. Njegov tretman ima pozitivan učinak.
• Autosomno recesivno. Može se pojaviti s komplikacijama. Prema statistikama na drugom mjestu u učestalosti otkrivanja.
• Povezan s X kromosomom. Otkriven je u rijetkim slučajevima. Vrlo je teško liječiti.

Retinitis pigmentosa također se dijeli na tipičnu i atipičnu bolest. Prvi pogodi sustav štapova. Drugi je podijeljen na takve oblike bolesti.:

• Amelanotic. Tokovi bez nakupljanja pigmentnih tvari u fundusu.
• Sektorska potkova. Pigment akumuliran u fundusu raspoređen je u obliku potkove u donjem vremenskom području. Karakterizirani su produljenim simptomima.
• Obrnuti ili središnji. Pigment se nakuplja u području stošca i središnjoj zoni mrežnice. U isto vrijeme oštrina vida oštro pada.
• Belotochechnaya. U fundusu se formira velika količina bijelih pigmentnih mrlja.
• Vanjski hemoragijski ili Coin retinitis. Bolest se javlja s promjenama u žilnici mrežnice.

Retinitis pigmentosa je poremećaj naslijeđen od bilo kojeg od roditelja. Rizik njegove formacije se povećava ako rodbina stupi u brak. Opisani su retinitis pigmentosa i njegove glavne karakteristike:

Mehanizam obrazovanja

Retinitis pigmentosa je prilično česta bolest u usporedbi s drugim nasljednim patologijama. Nalazi se u jednoj osobi od 4000. U ovom slučaju, to je češće u Švicarskoj nego u Rusiji. Spol nije temeljni faktor za razvoj pigmentoze retinitisa. Starosne značajke imaju najveći utjecaj. Najčešće se patologija otkriva u dobi od 20 do 30 godina. Rjeđe - u male djece.

Pigmentirani retinitis karakterizira postupno napredovanje distrofičnih promjena. Mrežnica poništava svoju funkciju. U zdravom stanju upija svjetlost. Kada utječe na bolest, ona počinje prvo u malim količinama, a onda se sve odražava u velikim količinama. Ovaj fenomen je uzrokovan prisustvom mutacija gena koje utječu na metabolički proces.

Manifestacija znakova

Retinitis pigmentosa najčešće se manifestira u adolescenciji. Dominantna patologija može se pojaviti kasnije - u srednjim ili starijim godinama. U početku, odstupanje se otkriva dugom prilagodbom vidnih organa uvjetima slabe rasvjete. S daljnjim razvojem bolesti njegovi su simptomi sljedeći:

• Dezorijentacija u prostoru u mraku.
• Duga adaptacija vizualnih organa kada osoba prelazi iz tamne u svijetlu sobu.
• Razvoj sljepoće u mraku, pod uvjetom da tijekom dana pacijent normalno vidi.
• Ograničenje perifernog vida.
• Gubitak područja periferije.
• Iskrivljenje obrisa objekata.
• Izgled slijepih pjega na vidiku.
• Formiranje prozora tunela zbog daljnjeg sužavanja vidnog polja.
• Nedostatak percepcije plavih nijansi.

Ti se znakovi pojavljuju u fazama. Prvi je posljedica sljedećeg. Istodobno su zabilježeni takvi simptomi.:

• Slab pogled u mraku.
• Smanjena oštrina vida, koju karakterizira periodičnost.
• Oštećenje vida na periferiji.
• Formiranje tunelskog sindroma.
• Promijenjena je percepcija skale boja.

Zbog mutacija gena, zahvaćene su očne žile. Kao rezultat toga - uništavanje čunjeva, zamagljivanje leće i stanjivanje bjeloočnice. Retenalni edem, izazvan degeneracijom fotoreceptora, je čest. Zbog takvih promjena, osoba može biti potpuno slijepa.

Dijagnoza pigmentoze retinitisa

Retinitis pigmentosa je dijagnoza postavljena zbog prisutnosti određenih defekata u staklastom tijelu. Vrlo je teško utvrditi takva odstupanja kod male djece, budući da su njihovi vidni organi još uvijek u formativnoj fazi. Tek kada je dijete navršilo šest godina, liječnik može napraviti točnu dijagnozu. Međutim, on se oslanja na rezultate takvih studija.:

• Upoznavanje s poviješću bliskih srodnika.
• Pregled fundusa kroz širenje zjenice i višestruko povećanje pomoću posebnih instrumenata.
• Provođenje testova za određivanje percepcije boja.
• Određivanje stanja krvnih žila pomoću fluoresceinske angiografije.
• Identificirajte stupanj adaptacije vidnih organa na svjetlo i tamu putem elektroretinografije.
• Određivanje amplitude pogleda oba oka - elektrokuligrafija.
• Kompjutorska tomografija.

Dijagnoza se postavlja u skladu s definicijom takvih pojava kao što su konstrikcija krvnih žila, nakupljanje tijela kostiju, slaba prilagodba promjenama u svjetlu, smanjen središnji vid i blijedilo optičkog živca. Molekularno genetičko istraživanje pomaže da se postavi konačna dijagnoza i prognozira kasniji tijek pigmentoze retinitisa.

Liječenje patologije

Studije pigmentoze retinitisa su u tijeku. Aktivno se razvijaju nove metode liječenja. Među inovacijama ističu se:

• Metode za transplantaciju stanica odgovornih za pigmentaciju. U isto vrijeme zamijenite stanice s defektima. Zbog toga se geni i kromosomi distribuiraju u ispravnom slijedu. Ova tehnika je eksperimentalna. Koristio se samo u odnosu na životinje. Pozitivni rezultati istraživanja daju nadu da će presađivanje stanica uskoro postati prava prilika za liječenje pigmentoze retinitisa kod ljudi.
• Proteza retine. Tehnika se aktivno koristi u europskim zemljama. Pacijenti koji su podvrgnuti protetici primijetili su poboljšanje stanja, ali se nisu potpuno riješili bolesti.
• Implantacija. Upotreba tkiva i matičnih stanica donora. Tehnika prolazi kroz fazu aktivnog razvoja.

To je ono što čeka buduće bolesnike s pigmentozom na retinitis.. U ovom trenutku, uspjeh medicine u liječenju ove nasljedne bolesti povezan je s takvim događajima:

• Upotreba lijekova koji mogu poboljšati staničnu prehranu - vitamini A, E, lutein, zeaksantin.
• Jačanje zidova krvnih žila lijekova.
• Propisivanje dijete koja znači ne konzumiranje hrane visoke kolesterola.
• Upotreba lijekova koji poboljšavaju uklanjanje tekućine iz tijela tijekom mrežničnog edema.
• Poboljšanje opskrbe očiju kisikom pomoću lijekova koji šire žile.

Također propisana terapija usmjerena na liječenje povezanih bolesti. Suprotno svim poduzetim mjerama, liječnici ne mogu jamčiti dugoročnu pozitivnu prognozu. Međutim, oni su u stanju zaustaviti daljnji razvoj bolesti i spriječiti nastanak mogućih komplikacija. Među njima, glaukom, katarakta, keratokonus i druge abnormalnosti. To potvrđuju riječi oftalmologa:

prevencija

Prevencija komplikacija pigmenta retinitisa svodi se na takve mjere:

• Zaštita organa za vid od ultraljubičastog zračenja.
• Tijekom čitanja koristite poseban font.
• Pravovremeno liječenje bolesti vidnih organa.
• Promatranje stanja oka od strane oftalmologa.

Važno je na vrijeme primijetiti znakove bolesti i potražiti liječničku pomoć. Samo u ovom slučaju možete spasiti svoju viziju.

http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa danas: što je to i liječenje

Retinitis pigmentosa (retinalna pigmentna distrofija) je nasljedna oftalmološka bolest koju karakteriziraju degenerativni procesi pigmentnog epitela mrežnice. Ovaj patološki proces, drugi naziv za koji je abiotrofija mrežnice, vrlo je rijedak i, u nedostatku pravodobne terapije, dovodi do gubitka vida. Prvi znakovi pigmentoze retinitisa najčešće se manifestiraju u djetinjstvu i adolescenciji, iako se mogu pojaviti u odraslom razdoblju života.

Što je to?

Retinitis pigmentosa - što je to? To je rijetka nasljedna bolest oka kod koje se u pigmentiranom epitelu mrežnice i fotosenzitivnim receptorima javljaju degenerativno-distrofijski procesi, praćeni oslabljenim vizualnim funkcijama. Pod pojmom abiotrofije retine spada cijela skupina genetskih bolesti koje imaju drugačiji mehanizam razvoja. Najčešće se patologija može naslijediti na tri načina: autosomno dominantnim, autosomno recesivnim ili izoliranim.

uzroci

Glavni razlog za razvoj retinitis pigmentosa je nasljedna mutacija gena odgovornih za proizvodnju i metabolizam proteina fotoreceptora. Genska mutacija se javlja u maternici i nasljedna je, opažena u nekoliko generacija u nizu. Ponekad je bolest kongenitalna bez prisutnosti bilo kakvih preduvjeta od rođaka, iako je to rijetko.

Vjerojatnost patološkog procesa se povećava, ako je dijete rođeno iz odnosa kratkih krvnih srodnika. Abiotrofija mrežnice također se može pojaviti kao posljedica intrauterine infekcije fetusa s citomegalovirusom. U ovom slučaju, postoji kršenje metabolizma u pigmentnom epitelu, izazivajući nakupljanje štetnih tvari.

simptomi

Značajke kliničke slike bolesti mogu se razlikovati ovisno o obliku retinitisa. U gotovo svim slučajevima abiotrofija retine očituje se sljedećim simptomima:

• pogoršanje vidljivosti u mraku;
• brzi umor očiju;
• poteškoće prilagođavanja iz tamnog u svijetlo i obrnuto;
• preosjetljivost na svjetlo;
• sužavanje perifernog (bočnog) vidnog polja;
• pogoršanje središnje vidljivosti.

Kod retinitisa pigmentosa odmah su pogođeni fotoreceptori koji su odgovorni za vidljivost u sumrak, pa je prvi znak distrofičnih promjena hemeralopija (noćna sljepoća) koja se može pojaviti mnogo godina prije nego se pojave druge kliničke manifestacije. Isprva, osoba počinje vidjeti samo nešto lošije u sumrak, i kako se patologija razvija, središnja zona sužava, uzrokujući znatne poteškoće u kretanju u mraku. Na početku razvoja bolesti, ponekad dolazi do privremenog poboljšanja vidne funkcije.

U uznapredovalim stadijima dolazi do značajnog smanjenja vidne oštrine, narušava se percepcija boje i stvara se slijepa mrlja. Degenerativni procesi postupno utječu na vaskularni sustav oka, zbog čega leća i rožnica postaju mutne, membrane postaju tanje i dolazi do brzog gubitka vida. Prvi simptomi abiotrofije mrežnice mogu se pojaviti u ranoj i starijoj dobi.

klasifikacija

Moderna oftalmologija identificira 2 glavna oblika pigmenta retinitisa:

tipičan

Oko oka prekriveno je žarištima nakupljanja pigmenata i upalom, fotoreceptori se postupno pogoršavaju, vizualne funkcije se dugo ne remete.

atipičan

Ovaj oblik uključuje nekoliko varijanti abiotrofije mrežnice:

1. Obrnuti retinitis. Središnji dio mrežnice je zahvaćen, većina distrofičnih promjena se događa u sustavu konusa. U pratnji brzog pogoršanja vida, slabljenja vidljivosti tijekom dana i fotofobije.
2. Amelanotic. Pigmentni žarišta u fundusu su odsutna, karakteristični simptomi nisu uočeni.
3. Belotochechny. Na fundusu oka djeluju brojne bijele pigmentirane lezije, simptomi su isti kao u tipičnom obliku retinitis pigmentosa.
4. Sektorski. Patološki proces karakterizira spor napredak, pigmentne lezije se formiraju u donjem temporalnom području, tvoreći potkovu. Simptomi su blagi ili odsutni.

Prema vrsti nasljedstva

Abiotrofija vrste nasljeđivanja mrežnice je nekoliko vrsta:

1. Autosomno dominantan. Najčešći tip nasljeđivanja retinitis pigmentosa, karakteriziran mutacijom gena koji sintetiziraju proteine ​​mrežnice. Bolest ove vrste polako napreduje, kršenje vizualnih funkcija je beznačajno. Autosomno dominantan put nasljeđivanja ima najpovoljniju prognozu.
2. Autosomno recesivno. Manje čest oblik bolesti, karakteriziran ranim simptomima i brzom progresijom. Retinitis pigmentosa, naslijeđena na ovaj način, često dovodi do sljepoće u djetinjstvu.
3. X-vezani. Težak oblik bolesti koji pogađa samo dječake prati izraženi simptomi koji uzrokuju brz gubitak vida.
4. Mutacija monohondrijske DNA. Najrjeđi oblik retinitis pigmentosa, koji se prenosi samo kroz majčinu liniju.

Dijagnostičke metode

Budući da je retinitis pigmentosa nasljedna bolest, da bi se postavila ispravna dijagnoza, oftalmolog prvo intervjuira pacijenta i prikuplja detaljnu povijest pacijenta i njegove rodbine. Nakon toga, predviđene su sljedeće dijagnostičke mjere:

• oftalmoskopija;
• elektrofiziološke studije;
• perimetrija;
• visometry;
• Tonometrija;
• elektroretinografija;
• angiografija krvnih žila;
• procjena adaptacije mraka.

Najvažniji način dijagnosticiranja retinitisa pigmentosa je oftalmoskopija, tijekom koje možete pronaći sljedeće znakove ove patologije:

• stvaranje tijela kostiju;
• suženje i stanjivanje arteriola;
• makularni edem i atrofija;
• bijeljenje glave optičkog živca;

Ako je potrebno, mogu se propisati dodatne metode istraživanja, pregled bliskih rođaka pacijenta.

Metode liječenja retinitisa

Danas radikalna metoda liječenja pigmenta retinitisa nije stvorena, pa je nemoguće u potpunosti riješiti problem. Ovom dijagnozom, oftalmolog odabire sveobuhvatnu terapiju koja ima za cilj usporiti napredovanje patologije i eliminirati simptomatske manifestacije. U tu svrhu mogu se propisati sljedeći lijekovi:

• lijekovi za poboljšanje opskrbe krvlju: Taufon, Emoksipin;
• diuretici za uklanjanje edema makule: hidroklorotiazid, indapamid;
• očne kapi: Atropin, ciklomed;
• bioregulatori peptida: retinalamin.

Također, pacijentu su dodijeljeni kompleksi vitamina, antioksidanti i različiti dodaci prehrani za pigmentozu retinitisa. Osim toga, uz ovu dijagnozu potrebno je revidirati svoju prehranu, konzumirati velike količine vitamina A, što pozitivno utječe na stanje vida. Osim terapije lijekovima, preporuča se i fizioterapijska procedura kako bi se poboljšala opskrba očne jabučice krvlju: elektrostimulacija, magnetska terapija, ultrazvuk i tako dalje. Dobar uređaj za ovu bolest su naočale Sidorenko. Ako postoje istodobne patološke promjene oka, one moraju biti konzervativne ili kirurške.

Prema najnovijim medicinskim vijestima, mnoge moderne medicinske ustanove u naprednim zemljama provode klinička ispitivanja genetske terapije, transplantacije matičnih stanica i drugih učinkovitih metoda koje mogu eliminirati abiotrofiju mrežnice.

Preventivne mjere

Retinitis pigmentosa opasna je oftalmološka bolest, čije učinkovito liječenje do danas nije utvrđeno. Ovu patologiju karakterizira brzi tijek iu većini slučajeva je nepovoljan, što dovodi do potpunog gubitka vida. Abiotrofija mrežnice je nasljedna, tako da ne postoji specifična prevencija bolesti.

Međutim, moguće je smanjiti vjerojatnost razvoja retinitis pigmentosa ako pažljivo isplanirate trudnoću, redovito posjetite liječnika i kontaktirate stručnjaka ako vidite prve znakove.

http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa: znakovi i metode terapije

Retinitis pigmentosa je heterogena genetska nasljedna bolest. Poremećeni su pigmentni epitel mrežnice što rezultira gubitkom vidne oštrine. Simptomi koji su svojstveni bolesti: tamna adaptacija je poremećena, vidno polje se sužava, vidna oštrina se smanjuje. Oftalmološke studije pomažu u određivanju uzroka i vrste patologije, kao iu načinu daljnjeg liječenja (liječnik pregledava fundus oka, provodi elektroukulografiju ili elektroretinografiju). Danas se genska terapija postupno razvija, oftalmolozi koriste matične stanice za održavanje vizije.

Uzroci i vrste

Trenutno postoji nekoliko dijelova medicine koji proučavaju principe liječenja pigmentoze retinitisa. Mutacija gena doprinosi razvoju ove bolesti. U pravilu, bolest se javlja zbog činjenice da je metabolizam fotoreceptora i pigmentni epitel poremećen u ljudskom tijelu zbog toga što mrežnica akumulira u sebi otrovne tvari. U suvremenim uvjetima klasifikacija bolesti određena je proučavanim poremećajima genetskog nasljeđivanja. Zatim ćemo pogledati ključne vrste pigmentoze retinitisa.

Nasljeđivanje je povezano s X-om

Geni RPGR i RP2 su neispravni i naslijeđeni. Bolest pogađa samo dječake čiji je homologni X kromosom odsutan. U slučaju bolesti, geni kodiraju proteinski enzimi, zbog čega dolazi do metabolizma u mrežnici očiju. Defekti prisutni u tim genima dovode do razvoja pigmentoze retinitisa.

Autosomno dominantno nasljeđivanje

Prema statistikama, bolest je najčešća od svih 4 tipa (70-90% ljudi pati od ove patologije). Oštećenja vida su uzrokovana činjenicom da geni IMPDH1 (kromosom 7), RP1 (kromosom 8), RP9 i PRPH2 (kromosom 6) mutiraju: pojavljuje se kodiranje proteina, što rezultira metabolizmom pigmentnog epitela. Autosomno dominantno nasljeđivanje polako napreduje, poremećaji su manje izraženi nego u drugim tipovima pigmentoze retinitisa.

Pravodobno liječenje pomoći će da se dugo vremena odgađaju problemi vida, au nekim slučajevima i prepreka razvoju sljepoće.

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Bolest je jedna od najopasnijih, jer počinje iznenada, brzo napreduje i može uzrokovati sljepoću djece i mladih. Rijetko je. Uzroci mutacija gena nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici sugeriraju da je embrionalni razvoj djeteta narušen zbog kodiranja proteina s genima SPATA7 (kromosom 14) i CRB1 (kromosom 1).

Mutacije mitohondrijske deoksiribonukleinske kiseline

Genetičari ne mogu identificirati uzrok razvoja rijetke bolesti - mutacije mitohondrijske DNA, koja se prenosi s majke na djecu.

Postoji nekoliko vrsta klasifikacije pigmentnog retinitisa (vrijeme početka bolesti, prisutnost / odsutnost patoloških simptoma), ali je klasifikacija prema vrstama nasljeđivanja bolesti najčešća i prikladnija.

simptomi

Djeca koja pate od pigmentoze retinitisa, u mraku, ne vide one predmete koji su blizu i često padaju i posrću se kroz njih. Nije rijetkost da patologija u ranom stadiju razvoja potpuno uzme vid osobe, ponekad i nekoliko dana, a ponekad i nekoliko sati, nakon čega se vraća normalan vid.

Fotoreceptori gube osjetljive stanice, što rezultira time da osoba dobro vidi tijekom dana do posljednjih stadija bolesti, ali noću je vid očito oslabljen. Bolest utječe na periferni, tunel i vid mreže; u kasnijim fazama, pacijent ne razlikuje boje, a njegov je vid slabo reguliran tijekom naglog prijelaza iz jakog u tamno svjetlo.

Pacijenti se žale na nelagodu (ponekad bol) kada mijenjaju svjetlost iz tamne sobe na dobro osvijetljeno mjesto.

Dijagnostičke metode

Ovisno o promjenama u staklastom tijelu, liječnik postavlja dijagnozu. Tijekom pregleda, liječnik provjerava ima li osoba arteriole sužene, ima depozite u koštanim tijelima, oslabljen središnji vid, ako je vidni živac blijed, ili ako je došlo do odgode adaptacije u sumrak.

Što može saznati liječnik na recepciji:

• jesu li bliski srodnici imali slične bolesti;
• Ima li osoba problema s razlikovanjem boja?
• pomoću višestrukog povećala za pregled fundusa;
• napraviti CT (kompjutorska tomografija);
• liječnik može ubrizgati kontrastno sredstvo u krvne žile i promatrati promjene unutar mrežnice (fluoresceinska angiografija);
• liječnik može koristiti uređaj koji stvara svjetlosne impulse kako bi odredio reakciju očiju na dramatičnu promjenu dana i noći (elektroretinografija);
• Elektroukulografija se može koristiti kao dodatna studija (određuje se amplituda pogleda kako bi se točno provjerila dijagnoza).

liječenje

Moderne metode borbe s pigmentom retinitisa nastavljaju se razvijati. Liječnici su oftalmolozi već razvili matične stanice, kao i protetsku mrežnicu.

Ne zaboravite da ako je osoba dobila razočaravajuću dijagnozu, to znači da će daljnje liječenje samo usporiti proces gubitka vida i prijevremenu sljepoću, a ne i potpuno ga vratiti.

Metode liječenja:

• vazodilatatori pomažu povećati opskrbu očiju kisikom;
• kapi koje jačaju zidove krvnih žila;
• pomoću diuretičkih lijekova prevladava edem središnjih zona mrežnice;
• nošenje naočala osobi je propisano za kratkovidost, laserska korekcija je prikladna ako bolesnik pati od katarakte;
• lijekovi za poboljšanje trofičkog oka (vitamin A, E, antioksidans Lutein);
• Liječnik propisuje pacijentu da se drži stroge prehrane, dok zauvijek morate iz svoje prehrane isključiti hranu s kolesterolom.

Genska terapija cijelo vrijeme nastoji pronaći izlaz iz situacije: znanstvenici-liječnici uveli su zdrav gen u oštećenu mrežnicu, zbog čega su uočena poboljšanja. Implantacija mrežnice oka također spašava osobu od sljepoće, međutim, nemoguće je govoriti o potpunoj obnovi vida.

Retinitis pigmentosa često dovodi do razvoja drugih očnih bolesti (miopije, katarakte, glaukoma, keratokonusa). Ovisno o vrsti bolesti gena, može se prosuditi agresivnost bolesti. Stalno usporavanje gubitka vida moguće je uz pomoć genske terapije.

Mrežnica oka je izložena negativnom izlaganju sunčevoj svjetlosti, tako da ljudi koji pate od urođene (ili stečene) bolesti trebaju nositi sunčane naočale.

pogled

Nemoguće je napraviti prognozu na dugi rok, budući da stupanj progresije bolesti može biti različit. Promjenjuje se fovealna zona zbog koje se središnji vid osobe postupno smanjuje.

Ako pacijent svakodnevno konzumira vitamine A i E, moguće je zaustaviti napredovanje pigmentnog rinitisa.

Opći rezultati prognoze:

• pacijenti tijekom čitavog života mogu bezbjedno čitati i pisati bez naočala i operacija;
• 1/10 bolesnika izgubi oštrinu vida do dobi od 25 godina;
• 1/10 - ljudi postaju potpuno slijepi nakon 50. godine.

Bolesnike koji boluju od ove bolesti treba redovito ispitivati, jer kasni tretman dovodi do razvoja novih bolesti:

• promjene staklastog tijela;
• vidni živac je drusen;
• razvoj miopije, glaukoma i keratokonusa;
• pojavu katarakte.

video

Ovaj video će vam reći o simptomima pigmentiranog retinitisa.

http://okulistpro.com/bolezni/setchatki/retinit/pigmentnyj.html

Retinitis pigmentosa

definicija

Retinitis pigmentosa je skupina nasljednih bolesti povezanih s primarnom lezijom kompleksa fotoreceptor-pigment retinalnog epitela i karakterizirana subjektivnim noćnim sljepilom i gubitkom perifernog vida, te objektivno značajno smanjenim ili blijedim ERG-om cijelog vidnog polja. Nasljedni uzrok bolesti može se utvrditi samo u 50% slučajeva.

Početak bolesti. Različita i ovisi o stupnju nasljeđivanja.

Genetika. Opisane su sljedeće opcije nasljeđivanja.

• Sporadična pojava - nema nasljedne povijesti retinitisa pigmentosa. Takvi slučajevi su najčešći. Neki od njih su autosomno recesivni oblici bolesti, drugi mogu biti posljedica autosomno dominantnih mutacija.
• Autosomni dominantni oblik - sljedeći po učestalosti pojavljivanja i povezan je s boljom prognozom.
• Autosomno recesivni oblik.
• X-vezana recesivna forma je najrjeđa skupina s lošom prognozom.

povijest

Klinički znakovi

Klasična klinička trijada

Klasični klinički triad RP uključuje (Slika 6-23):
• pigmentacija mrežnice u obliku “kostiju”;
• sužavanje arteriola;
• voskom bljedilo glave vidnog živca (Sl. 6-24).

Sl. 6-23. Retinitis pigmentosa. Klinička klinička trijada primjećena je kod bolesnika s pigmentozom retinitisa, uključujući vosak blijed u glavi vidnog živca, stanjivanje arteriola i pigmentaciju u obliku "kostiju" (uvećana slika).

Sl. 6-24. Retinitis pigmentosa. Razrjeđivanje arteriola (povećana slika, A) i pimenne promjene u fundusu su karakteristični znakovi rotacije pigmenta. Vmhom i dr. Gordon Byrnes.)

Važni klinički znakovi

Važne kliničke manifestacije pigmentoze retinitisa su sljedeće promjene.

Noćno sljepilo Najčešći je razlog liječenja. Problemi s perifernim vidom najprije su zabilježeni samo u slučaju osvjetljavanja sumraka, ali u budućnosti se osjećaju s bilo kakvim osvjetljenjem. Kao rezultat toga, postoji samo mala zona središnjeg vida.

Oštrina vida. U autosomalnom modalitetu pigmenta retinitisa dugi niz godina, središnji vid može ostati netaknut. Rani središnji gubitak vida često se opaža s X-vezanim nasljeđivanjem ili s autosomno recesivnim oblicima bolesti. Katarakte, cistiĉni edemi makule i površinsko naboravanje unutarnje membrane mogu tako caner pridonijeti gubitku vida.

Promjene u fundusu. Promjene u fundusu variraju ovisno o stadiju bolesti.
• Najranije promjene su sužavanje arteriola, najmanja unutarnjostana pigmentacija u prahu.
• Noviji simptomi - perivaskularna akumulacija pigmenta u obliku “kostnih tijela”. Pigmentirane promjene najprije se pojavljuju na srednjoj periferiji, a zatim šire prema periferiji i stražnjem polu, što je praćeno razvojem prstenastog goveda. Od trijadnih znakova PR, bljedilo optičkog živca je manje pouzdano.
• Daleko napredni stadij - translucencija velikih koroidnih žila, značajno stanjivanje arteriola mrežnice, vidljiva blijedost glave vidnog živca.

Makule. Uključivanje makule može poprimiti sljedeće oblike.
• Cistični edem makule (može reagirati na sustavnu primjenu acetazolamida).
• Površinsko naboravanje.
• Atrofične promjene.

Povezani očni znakovi

dijagnostika

Dijagnozu pomaže kombinacija karakterističnih znakova i simptoma.

Vidna polja. U početku se na srednjoj periferiji javlja puni ili djelomični prstenasti skotom, koji se zatim širi na periferiju i posteriorno, ostavljajući samo središnji otok vida u kasnijim fazama.

Tamna adaptometrija. Postoji porast u oba segmenta konusa i štapova tamne adaptacijske krivulje. Na temelju rezultata tamne adaptometrije, autosomno dominantan PR može se podijeliti u dva tipa.

• PR tip I - rani pojavljivanje nycaltopia s ranim difuznim smanjenjem osjetljivosti štapa u odnosu na osjetljivost konusa.
• Tip II PR - pojava nikaltopije u odrasloj dobi s jednakim smanjenjem osjetljivosti konusa i štapića.

Elektroretinografija. Može se značajno promijeniti čak i uz minimalne promjene u fundusu.

Uočen je izražen pad odgovora ili gotovo blijedi skotopski ERG, dok fotopični ERG ostaje relativno očuvan. Latencija konusnog b-vala, određena uz pomoć treptajućeg podražaja, gotovo je uvijek produljena. Latentnost b-vala na ERG može se produljiti u bolesnika s prevladavajućim gubitkom štapića. Nedavno su karakteristične promjene u ERG identificirane u autosomno dominantnom PR tipu I i II. Štap ERG se znatno mijenja u odnosu na konusni ERG u tipu I PR, dok je kod tipa II PR konus i štap ERG jednako oštećen.

Electrooculography. Pokazatelji su gotovo uvijek smanjeni.

http://medbe.ru/materials/setchatka-glaza/pigmentnyy-retinit/

Retinitis pigmentosa bolest: što je to

Retinitis pigmentosa je nasljedna bolest mrežnice u kojoj se javlja distrofija pigmentnog epitela i fotoreceptora i dolazi do raznih oštećenja vida. Bolest je progresivna i bez adekvatnog liječenja može dovesti do potpune sljepoće.

Moderna medicina razvija sve vrste metoda za uklanjanje bolesti, ali do sada nije pronađen jedinstven način borbe protiv genetske patologije. Terapija se temelji na održavanju vida u već uspostavljenoj fazi bolesti.

Uzroci i klasifikacija retinitisa

Retinitis pigmentosa napreduje postupno, s povećanjem distinalne distrofije. Zdravo tijelo apsorbira svjetlost, a promjenom gena počinje postepeni odraz svjetlosti, što u konačnici uzrokuje potpunu sljepoću.

Bolest se može manifestirati i rano iu odrasloj dobi i izravno je povezana s mutacijom gena. Kada se metabolizam u tkivima pigmentnog epitela i fotoreceptori promijene, mozak prestaje primati potrebne signale, dolazi do nakupljanja stranih tvari u mrežnici oka.

Uzrok retinitis pigmentosa su molekularne mutacije u genima odgovornim za proizvodnju rhodopsina, prekursora retinola, koji je od vitalnog značaja za oči. Ovisno o genetskom nasljeđu, postoje tri glavne vrste bolesti:

1. Autosomno dominantan. To je najčešća varijanta mutacije gena, u kojoj je poremećena struktura proteina, što dovodi do promjena u mrežnici oka. Ova vrsta patologije napreduje prilično sporo, što omogućava da se u ranim fazama zaustavi bolest ili odgodi početak sljepoće.
2. Autosomno recesivni oblik zauzima 2. mjesto po učestalosti. Ona se manifestira u mladoj dobi, ima brz tijek i dovodi do rane sljepoće. Uzrok je mutacija proteina u embrionalnoj fazi.
3. Nasljeđivanje povezano s X-om. Rijetki oblik patologije. U vezi s određenim genetskim defektima utječe samo na muški spol, prolazeći put od majke do sina. Prognoza je uglavnom nepovoljna.

Retinitis pigmentosa klasificira se prema različitim parametrima. Najčešća podjela na mjestu lokalizacije bolesti je bolest podijeljena na tipične i atipične vrste.

U prvom slučaju sustav štapića je podložan distrofiji. Anomalija pigmenta nakuplja se na srednjoj periferiji fundusa. Ovo stanje nema simptoma dugo vremena.

Sljedeće kliničke manifestacije su svojstvene atipičnom tipu patologije:

• odsustvo pigmentnih formacija u fundusu i svi simptomi karakteristični za retinitis pigmentozu;
• sektorska pigmentna tvar formirana u obliku potkove;
• nakupljanje tamnih mrlja u središnjem dijelu mrežnice, koje karakterizira značajno oštećenje štapića;
• oblik bijele točke - s formiranjem mnogih bijelih točkica po površini fundusa;
• vaskularne promjene mrežnice.

Patologija se može naslijediti duž bilo koje od roditeljskih linija, osobito u vezi s brakovima koji su u opasnosti.

Simptomi bolesti

Retinitis pigmentosa može započeti svoju progresiju u bilo kojoj dobi. Najčešći su slučajevi u ranom djetinjstvu i mladosti. Za dominantnu vrstu karakterizira razvoj patologije u srednjoj i starijoj dobi. Početni signal bolesti očituje se smanjenjem prilagodbe uvjetima slabog osvjetljenja.

Vid se pogoršava i dezorijentacija se događa u mraku. To može biti jedini simptom patologije tijekom nekoliko tjedana, mjeseci ili godina. Pacijent se dugo prilagođava kada ide iz svijetle sobe u tamnu.

Sljepoća se razvija u mraku uz normalnu percepciju okoliša tijekom dana. Razlog je degeneracija štapića odgovornih za percepciju svjetla.

Nadalje, uništavanje štapova dovodi do sužavanja perifernog vida i djelomičnog gubitka njegovih dijelova. Obrisi objekata su iskrivljeni, skotomi se mogu pojaviti, slijepa područja na vidiku, ponekad se sužavaju kako bi formirala prsten.

Daljnjim napredovanjem bolesti vidno polje se još više sužava prema središtu, tvoreći prozor tunela. Time se mijenja razlučivost boja, prestaje se primjećivati ​​nijanse plave.

Pigmentirana retinopatija ima karakteristične glavne simptome:

• zamagljen vid u mraku;
• periodično smanjenje njegove ozbiljnosti;
• oštećenje perifernog vida;
• tunelski sindrom;
• promijenite percepciju boja.

Genska mutacija utječe na očne žile koje dovode do uništenja kukova, zamagljivanja leće, stanjivanja bjeloočnice, a kasnije i potpune sljepoće pacijenta.

Vrlo često postoji edem mrežnice zbog aktivne degeneracije fotoreceptora.

Dijagnoza pigmentoze retinitisa

Dijagnoza retinitisa pigmentosa utvrđena je na temelju karakterističnih promjena u staklastom tijelu.

Dijagnoza u ranoj fazi kod male djece je teška i postaje najinformativnija tek nakon navršene 6. godine života.

Za postavljanje dijagnoze pigmentoze retinitisa specijalist provodi niz dijagnostičkih ispitivanja:

• pronalaženje slične bolesti od najbliže rodbine;
• pregled fundusa pod višestrukim povećanjem kroz proširene zjenice;
• definiranje vizije boje pomoću tablica i testova;
• fluoresceinska angiografija mrežnice oka davanjem posebnog pripravka koji prodire u žile, a liječnik promatra proces distribucije kontrastnog sredstva;
• elektroretinografija - upotrebom posebnog uređaja koji opskrbljuje električnim impulsima registrira se odgovor oka na prilagodbu svjetlosti i sjene;
• elektroukulografija određuje amplitudu pogleda dvaju očiju, koristi se kao dodatna metoda za potvrdu dijagnoze;
• računalna tomografija.

U dijagnozi, liječnik skreće pozornost na sužavanje arteriola, odlaganje tijela kostiju, sporo prilagođavanje mraku, pogoršanje središnjeg vida, bljedilo vidnog živca.

Provedene su molekularne genetičke studije za konačnu potvrdu dijagnoze i prognozu njezina daljnjeg razvoja.

Liječenje patologije

Aktivno se provode suvremena medicinska istraživanja, razvoj i klinička ispitivanja u borbi protiv ove bolesti. Već postoje obećavajući podaci u genskoj terapiji, uporabi matičnih stanica i protetici retine.

Ako se ustanovi dijagnoza pigmentoze retinitisa, liječenje će biti usmjereno na usporavanje procesa regeneracije vidnih organa. U tu svrhu primijenite:

• • preparati koji poboljšavaju trofizam organa vida i mrežnice, u ovom slučaju propisuju vitamine A i E, antioksidante Lutein, Zeaxanthin;
  • u slučaju popratnih bolesti indicirano je njihovo liječenje, u slučaju kratkovidnosti propisuju nošenje naočala, u slučaju laserske korekcije katarakte;
  • propisuju lijekove koji jačaju zidove krvnih žila;
  • pacijentima se propisuje dijeta koja zabranjuje uporabu proizvoda koji sadrže kolesterol;
  • s edemom središnje zone mrežnice, koriste se diuretici;
  • vazodilatatori pomažu povećati protok kisika u oči.

Trenutno su u tijeku eksperimenti genske terapije, koji se sastoje u održavanju zdravog gena u zahvaćenim područjima fotoreceptora i pigmentnog epitela. Određeno poboljšanje zabilježeno je uvođenjem posebnih virusa u izvanstanični prostor mrežnice, unutar kojeg su sadržane kromosomske kapsule.

Druga napredna tehnika je implantacija mrežnice. Ova metoda se već koristi u naprednim klinikama svijeta, međutim, ne dovodi do potpunog oporavka vida, dopuštajući samo malo poboljšanja situacije kako bi mogli samostalno služiti sami sebi.

Prisutnost pigmenta retinitisa čini pacijentove oči ranjivim, izazivajući druge očne bolesti: glaukom, katarakte, kratkovidost, keratokonus i druge bolesti. Dugoročna prognoza još nije vrlo povoljna i ovisi o vrsti bolesti gena, ali je moguće usporiti napredovanje bolesti.

Osim konstantnih konzultacija s oftalmologom, morate nositi i sunčane naočale, sunčevo zračenje je opasno za mrežnicu i ima štetan učinak.

Pravodobno ispitivanje i otkrivanje patologije u ranim stadijima značajno će usporiti nasljedni proces razvoja retinitisa pigmentosa.

http://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.html