Abiotrofija mrežnice (pigmentna retinalna degeneracija) je skupina genetskih patologija koje uzrokuju distrofične promjene u određenom dijelu organa vida. Patologija se nastavlja postupnim uništavanjem mrežnice i pripadajućim padom oštrine vida, au slučaju teškog oblika, potpunim gubitkom.
Kompleks simptoma bolesti može biti različit, od zamagljenog vida, do poremećaja razlikovanja boja. Dijagnosticiran metodama oftalmološkog i genetskog pregleda. U mnogim slučajevima, retinalne lezije ove patologije, nema medicinskog rješenja. Liječnici mogu provoditi samo simptomatsku terapiju koja smanjuje intenzitet simptoma i sprječava bolesnika od pogoršanja.
Abiotrofija mrežnice (degeneracija ili degeneracija) je patologija oka koja uzrokuje distrofične promjene u mrežnici. Može se odnositi na jedan od simptoma nasljedne bolesti ili djelovati kao primarna patologija. Postoji mogućnost razvoja uslijed sekundarnih mehaničkih oštećenja ili drugih negativnih učinaka na organ vida.
Nasljedni tipovi abiotrofije, koji se javljaju u obliku neovisne bolesti, imaju različite stupnjeve raspodjele, u prosjeku od 1 do 10 na 10.000 ljudi. Abiotrofija mrežnice genetskog podrijetla, jedan od najrasprostranjenijih uzroka gubitka vida zbog slabe nasljednosti.
Anatomski, mrežnica ima dvije različite strukture osjetljive na svjetlost - nazvane štapićima i konusima.
Šipke su specifični fotosenzitivni receptori koji su smješteni diljem mrežnice, ali što su bliže središtu, to su manji. Glavni zadatak šipki je osigurati crno-bijeli periferni vid koji je potreban za orijentaciju u uvjetima slabog osvjetljenja.
Češeri - fotoosjetljivi receptori. Skoro svi se nalaze bliže središnjem dijelu mrežnice, a njihov glavni zadatak je konstantna percepcija svjetlosnih valova visokog kontrasta.
Kada se u tijelu javljaju različite vrste promjena u strukturi gena odgovornih za učinkovitost i trofizam mrežnice, postoji visoki rizik od postupnog uništavanja njegovih vanjskih slojeva, na kojima su gore opisani receptori lokalizirani. Uništavanje membrana mrežnice počinje na rubovima i polako se kreće prema središtu (proces može trajati desetljećima).
U većini slučajeva, oba oka su zahvaćena u isto vrijeme, a rani znakovi počinju se manifestirati čak iu djetinjstvu. Bolesnici s ovom bolešću najčešće imaju loš vid do 22. godine. Tijekom razvoja patologije, varijacije tečaja mogu uzeti najrazličitije - zahvaća se jedan organ ili samo jedna segmentna regija u mrežnici.
Ako se javi pigmentna degeneracija u odrasloj dobi, tada pacijent može razviti glaukom, kataraktu, gubitak prozirnosti leće ili oticanje središnjeg područja mrežnice. Kod nekih ljudi, izmijenjene stanice mogu se degenerirati u tumore, često maligne u prirodi. Takvi se tumori nazivaju melanomi mrežnice, koji rastu vrlo brzo i zahtijevaju hitnu kiruršku intervenciju, inače osoba riskira da potpuno izgubi oko.
Ranije su kirurzi izvodili operacije za liječenje melanoma mrežnice, a to je bio jedini tretman. Naposljetku, ljudi su ostali bez bolnog oka, jer je postupak bio uklanjanje. To nije dopustilo širenju tumora na drugo oko. Danas je medicina napravila velike korake naprijed i naučila kako se nositi sa sličnom bolešću putem radiokirurških metoda (izlaganje radioaktivnim kobaltom i drugim elementima) koje pomažu očuvanju organa.
U medicinskoj praksi postoji mnogo vrsta pigmentne abiotropije. S obzirom na vrstu nasljedne patologije, degeneracija pigmenta mrežnice se dijeli na:
Klasifikacija bolesti, ovisno o položaju patološkog procesa u mrežnici:
U međuvremenu, vrijedi razmotriti takvu patologiju kao abiotrofiju retinalne retine, koja se javlja s distrofičnom lezijom pigmentnog epitela mrežnice i neuroepitela. Zbog bolesti, oštećenje vida se može razviti vrlo brzo, sve do potpune sljepoće.
Abiotrofija retinalnog pigmenta ima različite simptome, jer mutacije koje služe kao glavni uzrok bolesti mogu biti mnogobrojne. No, ako uzmemo u obzir različite varijante distrofije, koje lokalizacijom pripadaju istoj skupini, možemo identificirati niz sličnih simptoma.
Periferni oblik bolesti potječe od poraza štapića, zbog čega simptomi počinju s hemeralopijom. U slučaju progresije i masovne disfunkcije šipki, osoba ima primjetno pogoršanje u noćnom vidu, što može dovesti do potpunog gubitka - Nicopathy.
Periferni vid također trpi, kako se razvija koncentrični skotom, na pozadini suženja vidnog polja, koje postaje „cjevasto“. Tijekom abiotrofije bijelih stanica mrežnice, teške komplikacije, u pravilu, ne događaju se, dnevna vizija, kao i percepcija boja, ostaju normalni. Samo povremeno se mogu identificirati promjene u konusima, što u konačnici uzrokuje pad vizije dnevnog svjetla (postoji visok rizik od razvoja sljepoće). Tijek patološkog procesa može trajati desetljećima, ali se ne mogu isključiti brze forme.
Središnja abiotrofija negativno utječe na čunjeve, koje se nalaze u velikom broju u blizini žute mrlje, zbog čega se bolest naziva makularna distrofija. Prije svega, osoba se žali na brzo pogoršanje opće vizije i probleme s razlikom u bojama. Ako su svi fotoreceptori uništeni, pojavljuje se simptomatologija skotoma središnjeg tipa. Bez utjecaja na ekstremne dijelove mrežnice, periferni i noćni vid gotovo se ne mijenjaju.
Postoje posebne vrste abiotrofije koje uzrokuju fokalne lezije fotoreceptora oka. Nakon njih na vidiku je više mrtvih točaka. Kod teške bolesti može se razviti atrofija optičkog živca, što rezultira sljepoćom.
Svi bolesnici koji imaju degeneraciju pigmenta mrežnice moraju proći obveznu konzultaciju s uskim stručnjacima - oftalmologom i genetikom. Da bi otkrio distrofične promjene u mrežnici, liječnik mora ispitati stanje dna, provesti niz instrumentalnih dijagnostičkih metoda, provjeriti oštrinu vida i percepciju boje.
Od velike je važnosti povijest nasljednih bolesti i genetski testovi na prisutnost mutiranih gena povezanih s jednom ili drugom vrstom abiotrofije mrežnice.
Tijekom pregleda bolesnika, liječnik identificira fokalne pigmentne naslage u fundusu, koje se mogu pojaviti duž periferije ili u središnjem dijelu, uzimajući u obzir vrstu prisutne primarne bolesti. Zabilježen je sužavanje malih arteriola mrežnice, a na naprednijim stadijima bolesti otkrivena je atrofična promjena u žilnim kapilarima cijelog oka.
U određenim situacijama, liječnik određuje prisutnost voštane atrofije u glavi vidnog živca. Zahvaljujući elektroretinografiji moguće je razlikovati smanjenje amplitude valova, što ukazuje na nagli pad broja radnih receptora lokaliziranih u mrežnici.
Ako pacijent ima abiotrofiju na bijeloj liniji, tijekom liječničkog pregleda stanja fundusa, često se nalaze bijeli žarišta, koja se nalaze duž svih rubova mrežnice. Arteriole su značajno sužene, pigmentne naslage se skupljaju u jednoj formaciji, a glava vidnog živca blijedi. Elektroretinografska istraživanja u ovom slučaju nisu informativna, budući da će se promjene u valovima izraziti vrlo slabo. Genetska dijagnostika temelji se na sekvenciranju gena PRPH2.
Prisutnost Stargardtove bolesti tijekom oftalmoskopije pojavit će se u obliku atrofičnih žarišta s laganom nijansom, koja je često okružena pigmentnim naslagama. Broj i promjer tih žarišta mogu varirati, ovisno o ozbiljnosti procesa. Često se nalaze u središnjim zonama, ali nije isključena mogućnost raspodjele na periferiju. Na provedenoj elektroretinografiji otkriva se naglo smanjenje amplitude vala A, što ukazuje na uništenje velikog broja čunjeva. Genetska dijagnostika temelji se na provjeri gena ABCA4 i CNGB3, kao i na detaljnom proučavanju nasljedne povijesti.
U ovom trenutku abiotrofija pigmenta mrežnice se ne liječi. Svi bolesni ljudi, liječnici provode simptomatsku terapiju zajedno s potpornim liječenjem. Da bi zaustavili napredovanje patološkog procesa, liječnici koriste vitamine i lijekove koji poboljšavaju trofizam mrežnice.
Lijek "Taufon" propisan je u obliku kapi, a mnogi biološki regulatori temelje se na peptidima (imaju pozitivan učinak na trofizam i regeneraciju malih površina zahvaćene mrežnice). Jedan od dokazanih lijekova je lijek "Retinalamin".
Za borbu protiv bolesti, liječnici često propisuju posjete fizioterapijskim postupcima koji će pomoći u poboljšanju cirkulacije krvi u očnoj jabučici i spriječiti abiotrofiju u postizanju teških i naprednih oblika.
Pigmentna degeneracija mrežnice, koju pokušavaju liječiti kod kuće, ispravljena je posebnim uređajem - Sidorenkovim naočalama. Ovaj alat koristi nekoliko različitih metoda. Stručnjaci ne stoje mirno i počinju uvoditi nove metode brige o pacijentima: genska terapija, koja bi trebala utjecati na izvorni uzrok pojave abiotrofije (oštećenih gena). Korištenje najnovijih dostignuća o vrsti elektroničkih implantata, koji rade na principu zahvaćene mrežnice, što čak i potpuno slijepim osobama omogućuje pravilnu navigaciju u uvjetima prostorija ili na ulicama grada.
Sve metode liječenja koje su ranije korištene bile su malog učinka i odgodile su napredovanje bolesti na kratko vrijeme. Danas se sve promijenilo, jer su primjenom inovativnih tehnologija neki liječnici uspjeli postići ne samo prestanak bolesti, već su ponekad i poboljšali viziju pacijenta.
Potrebno je uzeti u obzir činjenicu da će liječenje ove vrste patologije trajati puno vremena, a uzimajući u obzir sve nijanse u vezi s nesavršenošću načina za uklanjanje bolesti, pacijent će cijeli svoj život morati upotrijebiti za upotrebu kapi za oči, koje će mu liječnik propisati.
http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/
U abiotrofiji su zahvaćeni fotoreceptori (štapići i / ili kukovi) i pigmentni epitel retine. Zbog toga se patologija naziva i pigmentnim retinitisom. Kasnije su uvedena druga imena bolesti: abiotrofija pigmenta mrežnice, tapetretinalna degeneracija, retinalna degeneracija, degeneracija bat-konus, primarna pigmentirana degeneracija. U Međunarodnoj klasifikaciji bolesti (ICD-10) patologiji je dodijeljen kod H35.5.
Retinitis pigmentosa je genetski određena bolest koja se razvija zbog defekta određenih gena. Ovi geni kodiraju specifične proteine koji su uključeni u život mrežnice. Zbog defekata gena, poremećena je normalna sinteza proteina, što negativno utječe na stanje mrežnice. Danas postoji više od 150 varijanti mutacija u nekoliko desetaka različitih gena koje dovode do razvoja bolesti.
Genetski defekti prenose se na osobu nasljedstvom od roditelja. Bolest može imati autosomno recesivni, autosomno dominantni ili spolno vezani prijenosni mehanizam.
Većinu abiotrofija karakterizira oštećenje štapova - elementi osjetljivi na svjetlo smješteni na periferiji mrežnice. Češeri - središnji receptori odgovorni za oštrinu vida i percepciju boja - manje su vjerojatno da će patiti.
Kod pigmentnog retinitisa dolazi do kršenja zbrinjavanja mrtvih štapića. Oni ostaju na istom mjestu, oslobađaju štetne toksine i ometaju rast novih fotoreceptora. Budući da su štapići normalno odgovorni za periferni vid i noćni vid, kada su oštećeni, vidna polja su sužena i razvija se hemeralopija (noćno sljepilo). U slučaju uključenosti u patološki proces makularne zone (područje na kojem se nalaze čunjići) kod pacijenata se oštrina vida smanjuje i nastaje sljepoća boje. Pročitajte više o viziji i kvaliteti života pomoću sljepoće u boji →
Ovisno o mjestu degeneracije, izolirani su središnji, periferni i generalizirani abiotrofiji retine. Za prvu je uključenost periferne zone mrežnice karakteristična za patološki proces. S vremenom se pojavljuju žarišta distrofije bliže središtu. Kod nekih bolesnika, makularno područje može patiti, što dovodi do značajnog oštećenja vida.
U središnjim abiotrofijama (Bestova bolest, Stargardtova bolest), makula je pogođena kukovima koji se nalaze u njemu. To dovodi do narušene percepcije boja i smanjene oštrine vida. Kod osoba s generaliziranim distrofijama (Leberova kongenitalna amauroza), patološki se proces proteže na cijelu retinalnu membranu.
Ovisno o vrsti nasljeđivanja i vremenu manifestacije, razlikujem sljedeće vrste abiotrofija:
Tetetinalna abiotrofija retine očituje se raznim oštećenjima vida. Priroda povrede ovisi o lokalizaciji patološkog procesa. Pogoršanje perifernog vida i adaptacija tamne tkanine tipično je za periferne distrofije, smanjenje centralne vidne oštrine i oslabljena percepcija boje.
Mogući simptomi distrofije retine:
Kod osobe s pigmentozom retinitisa može se pojaviti jedan ili više ovih simptoma. Važno je napomenuti da se kod različitih ljudi bolest odvija na različite načine. Primjerice, kod jednog pacijenta može se primijetiti središnji skotom i smanjenje oštrine vida, au drugom samo neznatno pogoršanje perifernog vida, koje on sam dugo nije primijetio.
Oftalmolog se bavi liječenjem abiotrofija retine mrežnice. To je taj stručnjak koji bi trebao biti upućen kada se pojave simptomi anksioznosti. U slučaju potvrde dijagnoze, pacijent je podvrgnut kliničkom pregledu.
To znači da će morati redovito posjećivati oftalmologa radi periodičnih pregleda. Ako je potrebno, optometrist može poslati osobu na savjetovanje s liječnikom opće prakse ili drugim stručnjacima.
Liječnik može posumnjati na abiotrofiju pigmenta mrežnice na temelju pacijentovih pritužbi i karakterističnih simptoma bolesti. Međutim, za potvrdu dijagnoze potreban je potpuni pregled. Za početak, pacijent se ispituje na oštrinu vida i mjeri se intraokularni tlak. Kako bi se odredila vidna polja i odredila perimetrija stoke. Zatim oftalmolog pregledava pacijentove oči u prorezanoj svjetiljci.
Obvezno istraživanje koje se provodi svim osobama s abiotrofijom je oftalmoskopija - pregled fundusa s izravnim ili posrednim oftalmoskopom. Za bolju vizualizaciju, pacijent je unaprijed instilirao kapljice koje šire zjenicu (na primjer, Cyclomed). To vam omogućuje da dobro ispitate sve, pa čak i većinu perifernih područja mrežnice. Uz oftalmoskopiju može se upotrijebiti i oftalmološka biomikroskopija - pregled fundusa u prorezanoj svjetiljci s visokod dioptrijskom lećom.
Oftalmoskopski znakovi abiotrofije:
Osim toga, bolesnici s abiotrofijom moraju proći opću analizu krvi i urina, krvi za glukozu i RW. Pacijenti također mogu izvoditi fluorescentnu angiografiju mrežnice. Provedene su elektrofiziološke studije kako bi se procijenilo funkcionalno stanje mrežnice.
Do danas nema učinkovitog liječenja abiotrofije pigmenta mrežnice. Terapija lijekovima samo usporava napredovanje bolesti, ali je ne eliminira. Nažalost, konzervativno liječenje ne donosi uvijek očekivane rezultate.
Bolesnicima s pigmentozom retinitisa propisani su vitamini (C, A, skupina B), vitaminski i mineralni kompleksi, vazodilatatori i terapija tkiva. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Natrijev Nukeinate, Cortex, Encad i neki drugi lijekovi imaju dobar učinak.
Sve lijekove propisuje oftalmolog nakon temeljitog pregleda pacijenta i potvrde dijagnoze.
Najteža komplikacija abiotrofije je potpuna sljepoća. Neki ljudi s ovom patologijom razvijaju makularnu degeneraciju, glaukom, katarakte ili druge bolesti.
Budući da je abiotrofija nasljedna bolest, nemoguće je spriječiti njen razvoj. Trenutno se provode istraživanja u području genske terapije. Znanstvenici se nadaju da će pronaći načine za popravak oštećenih gena koji dovode do razvoja bolesti.
Abiotrofija mrežnice je nasljedna bolest koja dovodi do postupnog propadanja i čak do gubitka vida. Danas ne postoje učinkovite metode za liječenje ove patologije, međutim, neki lijekovi pomažu usporiti napredovanje bolesti i očuvati viziju osobe.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html
Abiotrofija pigmenta mrežnice je rijetka oftalmološka anomalija koju jedna osoba u pet tisuća susreta. Najčešće se bolest dijagnosticira u muških bolesnika. Odstupanje se razvija bez obzira na dob. Distrofiju karakteriziraju pojedinačni simptomi za svaki oblik bolesti. Ponekad u ranoj fazi, bolest se ne manifestira i osoba uči o anomaliji kada "veo" zasljepljuje oči.
Abiotrofija retinalnog pigmenta odnosi se na patologije koje karakterizira prisutnost genetske predispozicije. U većini slučajeva, u početnom stadiju, bolest se nastavlja bez izražene simptomatologije. Posebnost ove bolesti je da može napredovati tijekom nekoliko godina i na kraju dovesti do potpunog gubitka vida.
Abiotrofija mrežnice može se dijagnosticirati u ranoj dobi. U odraslih, patologija u budućnosti dovodi do katarakte ili glaukoma. Maksimalni učinak terapije postiže se kod djece.
Temeljito je proučen mehanizam razvoja degeneracije mrežnice. Da biste ga razumjeli, morate malo preći u anatomiju vizualnog aparata. Struktura mrežnice uključuje fotoreceptore: čunjeve i štapove. Njihovo ime proizlazi iz odgovarajućeg obrasca.
Ako se naruši integritet gena odgovornih za pravilno funkcioniranje membrane, počinje degeneracija vanjske površine. Usredotočuje se na fotoreceptore. Oštećenje štapova i kukova može trajati od petnaest do dvadeset godina.
Potpuno uništenje receptora glavni je uzrok razvoja patologije, koja se naziva pigmentna retinalna degeneracija.
Glavna opasnost od bolesti je da se dugo ne manifestira na bilo koji način. Međutim, kako bolest napreduje, pacijenti počinju žaliti na oštar pad vidne oštrine u sumrak ("noćna sljepoća"). Postoje neke poteškoće s orijentacijom u prostoru.
Većina pacijenata koji pate od distrofije mrežnice su djeca. To dovodi do poteškoća u dijagnosticiranju odstupanja. Budući da roditelji ne mogu obratiti pozornost na neke neobičnosti u ponašanju mlađih učenika. Sami klinac se ne žali zbog nelagode koja se pojavila. To dovodi do činjenice da dijete ne dobiva stručno i pravovremeno liječenje. Kao rezultat toga, patologija nastavlja napredovati.
U kasnijim fazama, otprilike tri godine nakon početka destruktivnog procesa, pacijent ima degeneraciju mrežnice duž periferije. Odstupanje je praćeno sužavanjem optičkih polja i smanjenjem lateralnog vida. To izaziva zamagljivanje staklastog tijela i može dovesti do razvoja glaukoma.
Kasnije se oko fundusa pojavljuje karakteristična pigmentacija. Može se vidjeti tijekom oftalmoskopije. U početku, tijela kostiju su koncentrirana na površini u maloj količini, ali s vremenom njihova koncentracija raste. Prstenovi se povećavaju, a pigmentacijski žari se kreću od periferije do središta. Postoji sužavanje krvnih žila, zbog čega oštećena područja membrane postaju bijela.
Prepoznavanje bolesti kod djece mlađe od šest godina je izuzetno teško. Tek kada imaju dezorijentiranost u prostoru, liječnici mogu procijeniti razvoj abiotrofije mrežnice. Nažalost, u ovom trenutku bolest uzrokuje ozbiljan udarac zdravlju vizualnog aparata.
Za postavljanje konačne dijagnoze, uspostavljanje perifernog pregleda i određivanje oštrine vida propisan je niz postupaka. Liječnik pregledava fundus oka kako bi otkrio stanice kostiju i odredio njihov broj.
Ako postoji sumnja u dijagnozi, postavlja se elektrofiziološka studija. Time liječnici procjenjuju pacijentovu sposobnost navigacije u prostoru u uvjetima slabog osvjetljenja.
Natrag na sadržaj
Terapija bolešću počinje s izborom lijekova. Njihova glavna svrha je normalizacija procesa cirkulacije krvi i metabolizma korisnih tvari u mrežnici i krvnim žilama.
Najčešće liječnici propisuju sljedeće lijekove:
Lijekovi se propisuju u obliku kapi za oči, tableta ili injekcija. Osim lijekova, liječnici često pribjegavaju fizikalnoj terapiji. Postupci stimuliraju procese oporavka u mrežnici i mogu aktivirati funkcionalnost receptora.
Neke od najpopularnijih metoda su: električni puls, magnetska rezonancija i terapija ozonom. Ako je zbog patoloških procesa narušena cjelovitost žilnice, vrijedi razmisliti o kirurškoj intervenciji.
Neki liječnici preporučuju liječenje bolesti uz pomoć uređaja za fotostimulaciju. Temelj njihovog rada je izazov uzbuđenja u određenim područjima očne jabučice i usporava napredovanje bolesti.
Zračenje koje emitira uređaj stimulira cirkulaciju krvi i normalizira metabolizam. Postupak će pomoći riješiti se otekline mrežnice, ojačati.
Osim toga, tijek terapije uključuje:
Sidorenko naočale imaju profilaktički učinak. Kirurzi mogu pacijentu ugraditi posebne leće koje im pomažu da se orijentiraju u mraku.
Natrag na sadržaj
Ako se u kasnijim stadijima otkrije distrofija mrežnice, ona se ne može u potpunosti izliječiti. U većini slučajeva ishod terapije je razočaravajući. Nažalost, u medicini još uvijek nema alata i tehnika koje mogu nadvladati bolest u bilo kojoj fazi.
Da biste smanjili rizik od anomalija, trebali biste revidirati vlastitu prehranu. Liječnici vjeruju da jesti zdravu i uravnoteženu hranu, najbolja prevencija. Tijelo prima potrebne tvari i vitamine, što jamči pravilan rad vizualnog aparata.
Pigmentirana abiotrofija mrežnice je opasna bolest koja može dovesti do sljepoće. Bolest se odlikuje sporim tijekom, tako da je u početnoj fazi gotovo nemoguće prepoznati je. Najčešće liječnici slučajno otkrivaju distrofiju mrežnice tijekom redovitih pregleda. Ako s vremenom počnemo liječiti patologiju, možemo spasiti vid.
Iz videozapisa saznat ćete više o distrofiji pigmenta mrežnice.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/Mrežnica je jedan od ključnih elemenata vizualnog sustava koji je podložan svim vrstama bolesti i degenerativnih procesa. Bolesti očiju koje su degenerativne u prirodi uključuju abiotrofiju mrežnice, koja dovodi do potpunog uništenja njezina sloja i gubitka njegovih osnovnih funkcija.
Opasnost za pacijente je da je šteta u većini slučajeva nepovratna, ali uz pravovremenu dijagnozu moguće je usporiti patološki proces i spriječiti potpuni gubitak vida.
Retinalna pigmentna abiotrofija - što je to bolest? Predstavlja patologiju nasljedne, rjeđe sporadične prirode, što podrazumijeva uništavanje fotosenzitivne očne ljuske.
Mrežnica se sastoji od dvije vrste stanica. Češeri su koncentrirani u središnjem dijelu mrežnice i odgovorni su za oštrinu vida i percepciju boje. Šipke se nalaze na rubovima ljuske, pružajući periferni vid i mogućnost razlikovanja objekata u uvjetima slabog osvjetljenja.
S razvojem patologije dolazi do oštećenja gena odgovornih za metaboličke i nutritivne procese struktura, zbog čega se uništavaju. Degenerativni proces počinje s periferije, tako da su štapovi prvi koji pate, ali s vremenom utječe i na čunjeve. Bolest je poznata kao "primarna tapetoretinalna distrofija", "retinitis pigmentosa" i "distrofija štapića", ali najčešće se naziva abiotrofija retinalnog pigmenta, jer u potpunosti odražava bit patologije.
POMOĆ! Prvi put je abiotrofija mrežnice opisana 1857. godine i dugo se smatrala stečenom bolešću. Godine 1961. dokazana je njegova nasljedna etiologija, ali općenito je omjer sljedeći - 54% pacijenata ima nasljedni oblik, a 46% su sporadični.
Glavni uzrok abiotrofije pigmenta mrežnice je abnormalnost jednog ili više gena odgovornih za kodiranje specifičnih proteina. To su tvari koje sudjeluju u metaboličkim procesima, a kada se njihova proizvodnja ili funkcije narušavaju, u tkivima počinju degenerativni procesi. Postoji 150 varijanti genskih mutacija koje se mogu pojaviti u nekoliko desetaka gena, ovisno o tome što razlikuje mnoge različite oblike bolesti.
Jedan od najčešćih tipova patologije, koji je uzrokovan mutacijama u genima RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 i mnogim drugim. Mogu se naslijediti različitim mehanizmima - autosomno dominantnim, autosomno recesivnim, X-vezanim, au iznimno rijetkim slučajevima patologija izaziva mutacije u mitohondrijskoj DNA.
Klinički tijek i posljedice ovise o patogenezi razvoja bolesti. U 70-90% slučajeva javlja se patologija koja se prenosi autosomno dominantnim tipom, koji je spor u tijeku i dobro reagira na terapiju. Ostale vrste retinitis pigmentosa su teže, i obično dovode do potpune sljepoće.
Oblik abiotrofije pigmenta mrežnice koji je izazvan abnormalnim promjenama u RHO, PRPH2, RDH5 ili RLBP1 genima, najčešće se javljaju mutacije u PRPH2 genu. On je odgovoran za kodiranje tvari nazvane periferna, koja je uključena u formiranje membrana fotoosjetljivih stanica, uglavnom štapića. Zbog kršenja pravila postaje manje otporna na negativne čimbenike i naposljetku propada. Bolest karakterizira progresivni tijek, a prvi znakovi nalikuju bijelim točkama smještenim uz rubove mrežnice.
Abiotrofija žute mrlje mrežnice, ili Stargardtova bolest, najčešće se javlja kao posljedica sloma proteina ABCA4, koji je odgovoran za energetski metabolizam i transport hranjivih tvari u staničnoj i štapnoj membrani. Kao rezultat, toksični spojevi se nakupljaju u tkivima, uzrokujući degenerativne procese u fotosenzitivnoj membrani. Manje uobičajeno mutacije gena ELOVL4 i PROM1 uzrokuju patologiju, što također uzrokuje poremećaje u strukturi i funkcijama fotoreceptora.
Razlog za razvoj Bestove bolesti je poremećaj u genu BEST1, koji se nalazi na kromosomu 11, koji je odgovoran za bestrofinski protein. Točan mehanizam patološkog procesa je nepoznat, ali znanstvenici su mogli pratiti sporu destrukciju epitelnog sloja u makuli i promjene u tkivima Bruchove membrane. Zatim, nakupljanje štetnih tvari u mrežnici i stvaranje ciste, koja prvo blokira pristup svjetlosnim zrakama, a zatim lomi, stvarajući ožiljak. Genska mutacija je naslijeđena na autosomno dominantan način.
Rijetka, ali teška forma abiotrofije pigmenta koja se razvija kao rezultat mutacija u genu RPE65. Promjene dovode do činjenice da se štapovi i češeri više ne dijele i ne oporavljaju se nakon smrti, kao što se događa kod zdravih ljudi.
Najčešće se Leverova amauroza nasljeđuje autosomno recesivno, otkriva se ubrzo nakon rođenja i nije podložna terapiji.
Wagnerova se bolest prenosi isključivo genetski (autosomno dominantni tip), a vjerojatnost nasljeđivanja je 100%. Gen koji prolazi kroz mutaciju nalazi se na petom kromosomu. U proučavanju struktura vizualnog aparata bolesnika otkriven je čitav kompleks poremećaja, koji uključuje stvaranje mikrocista, hiperpigmentacije, retinošize, itd. Zbog toga se razvijaju poremećaji vida - najčešće miopija u kombinaciji s astigmatizmom.
Patologija je povezana s mutacijom gena CACNA1F ili NYX, koji su odgovorni za proteine koji tvore fotoreceptore. Generalizirana abiotrofija prenosi se X-vezanim mehanizmom i nastavlja se u potpunom ili nekompletnom obliku. Ovisno o kliničkom tijeku, bol u vidu sumraka potpuno slabi ili potpuno nestaje, a oštrina vida i percepcija boje mogu ostati iste ili se blago smanjiti.
Osim gore navedenih varijanti bolesti, razlikuju se i ne-pigmentni tijek distrofičnog procesa. Karakterizira ga odsutnost vidljivih promjena u tkivima mrežnice, ali tijekom vremena pacijenti razvijaju simptome slične onima u pigmentnim oblicima.
Mehanizam razvoja abiotrofije retinalnog pigmenta u svakom je slučaju približno jednak. Mutacije u genima i proteinima uključenim u metaboličke procese uzrokuju razne disfunkcije štapova i čunjeva, as njima i poremećaje vidnog sustava.
UPOZORENJE! Etiologija i patogeneza većine oblika abiotrofije retine nisu dovoljno proučavani, pa je klinički tijek u određenim slučajevima različit.
Ovisno o vrsti nasljeđivanja i lokalizacije, abiotrofija retinalnog pigmenta podijeljena je u nekoliko oblika, od kojih svaki ima svoje karakteristike.
Prema vrsti nasljeđivanja:
Prema lokalizaciji:
Klasifikacija pigmentne abiotrofije uvjetovana je, budući da neki oblici bolesti mogu protjecati u druge. Na primjer, iz središnjih regija, patološki se proces može proširiti na periferiju i obratno.
Simptomi bolesti najčešće se otkrivaju u djetinjstvu ili 20-30 godina na jednom ili oba oka, a povećavaju se s vremenom.
Najčešći znakovi patologije uključuju:
Ozbiljnost i napredovanje znakova bolesti ovisi o obliku bolesti. Neke vrste abitrofije uzrokuju sljepoću nekoliko mjeseci, dok su druge napredovale desetljećima i dovode do manjih poremećaja vidnog sustava.
UPOZORENJE! Simptomi abiotrofije mrežnice karakterizira visoka varijabilnost, ali karakteristična manifestacija može se nazvati smanjenjem vizije sumraka. Može se razviti mnogo godina prije pojave drugih znakova i patoloških promjena u tkivima.
Oftalmološke metode koriste se za dijagnosticiranje bolesti, uključujući pregled fundusa, elektrookulografiju, elektroretinografiju, procjenu vidnih polja i percepciju boje. Na fundusu bolesnika otkrivaju se bijele ili žute mrlje, koje se najprije nalaze na rubovima, te se na kraju proširuju na središnji dio bliže žutoj točki. Osim toga, defekti i vazokonstrikcija su karakteristični za pigmentnu abiotrofiju, au kasnijim stadijima pojavljuju se simptomi atrofije optičkog živca.
Važnu ulogu u dijagnozi ima definicija specifičnog simptoma bolesti - smanjenje osjetljivosti plave boje na njezin potpuni gubitak. U tu svrhu koriste se Rabkinove tablice, koje omogućuju procjenu sposobnosti pacijenta da prepozna određene nijanse spektra boja.
Potvrda dijagnoze provodi se kroz proučavanje obiteljske povijesti i molekularno genetičkih studija, ali se ne koriste u svim slučajevima. U laboratorijima su dostupne metode za otkrivanje najčešćih tipova bolesti povezanih s mutacijama u genima RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Za rijetke slučajeve abiotrofije nisu razvijene točne metode otkrivanja patologije, pa se diferencijalna dijagnostika najčešće provodi uzimajući u obzir prisutnost ili odsutnost povreda u obitelji.
Ako se potvrdi dijagnoza povezana s degenerativnim promjenama u mrežnici, ali nema pritužbi na poremećaje vizualnog sustava kod rođaka pacijenta, preporučuje se provođenje cjelovite studije za rano otkrivanje patologije. Takve situacije u medicinskoj praksi vrlo su česte, jer su neki oblici bolesti gotovo asimptomatski i ne smanjuju kvalitetu života pacijenata.
Prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti ICD-10, abiotrofiji pigmenta mrežnice dodijeljen je kod H35.5 - nasljedna distinalna distrofija.
Ne postoje specifične metode liječenja pigmentne abiotrofije - pacijentima se propisuje potporni tretman koji smanjuje progresiju patologije. Da biste to učinili, koristite lijekove koji poboljšavaju prehranu i cirkulaciju krvi u tkivima, vitamine A i E, peptidne bioregulatore, vazodilatore. Lijekovi usporavaju uništavanje mrežnice i razvoj oštećenja vida, povećavaju regenerativna svojstva očiju i sprječavaju ozbiljne komplikacije.
U kombinaciji s konzervativnim liječenjem koriste se fizioterapijske metode, lasersko liječenje, mikrokirurgija. U nekim zemljama koriste se posebne retinalne proteze za liječenje patologije koja se implantira u oči, poboljšava vid i sprječava razvoj potpune sljepoće. Uspjeh liječenja ovisi o pravovremenoj dijagnozi bolesti. Budući da se mnogi oblici patologije nasljeđuju s vjerojatnošću od 100%, djeca s opterećenom obiteljskom anamnezom trebaju biti pod kontrolom oftalmologa od trenutka rođenja.
POMOĆ! Većina inovativnih tretmana abiotrofije pigmenta mrežnice je u fazi razvoja i testiranja. Najperspektivniji pravac je genetski inženjering, koji omogućuje popravak oštećenih gena i uklanjanje uzroka bolesti.
Prognoza abiotrofije pigmenta mrežnice ovisi o obliku i karakteristikama kliničkog tijeka bolesti. Oblici s autosomno recesivnim nasljeđivanjem karakterizira brza progresija i stoga obično dovode do potpunog gubitka vida. Podržavajuće i simptomatsko liječenje u takvim slučajevima može odgoditi početak sljepoće za 5-10 godina, ali obično je neizbježno.
Druge se sorte razvijaju polagano, au nekim slučajevima dovode do oštećenja noćnog vida i perifernog vida, kao i do percepcije boje, što ne utječe ozbiljno na kvalitetu života pacijenta.
Specijalizirani videozapisi o uzrocima, simptomima i liječenju tapetoretinalne (pigmentne) abiotrofije mrežnice:
Ne postoje posebne preventivne mjere za sprječavanje razvoja pigmentne abiotropije. Parovi s ovom dijagnozom, koji planiraju začeti, trebaju dobiti genetski savjet i pomno pratiti zdravlje djeteta od prvog dana njegova rođenja.
Abiotrofija retinalnog pigmenta smatra se relativno rijetkom bolešću, ali ako ima slučajeva bolesti u obitelji, prenosi se drugim generacijama s gotovo stopostotnom vjerojatnošću. Promjene koje se javljaju u očnim tkivima u ovoj bolesti su nepovratne, ali pravovremena dijagnoza i liječenje mogu dugo zadržati funkcije vizualnog sustava. Razvoj inovativnih terapija daje nadu da se u budućnosti abitrofija može potpuno izliječiti.
http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiyaAbiotrofija retine je heterogena skupina nasljednih bolesti distrofne prirode uzrokovane postupnim uništavanjem mrežnice s smanjenjem oštrine vida, au nekim oblicima i potpunim sljepoćom. Simptomi su različiti: može doći do smanjenja oštrine vida, hemeralopije, oslabljene percepcije boja. Dijagnoza se provodi oftalmološkim i genetskim metodama (oftalmoskopija, elektroretinografija, fluorescentna angiografija, proučavanje obiteljske povijesti i identifikacija defektnih gena). U većini oblika abiotrofije retine nema specifičnog liječenja, simptomatska i potporna terapija može ublažiti neke simptome i usporiti napredovanje bolesti.
Abiotrofija retine (retinalna degeneracija, distinalna distrofija) je patologija organa vida u kojem se razvija distinoza. Može biti dio kompleksa simptoma nekih nasljednih bolesti, djeluje kao samostalna patologija, au nekim slučajevima sekundarna degeneracija je moguća nakon ozljeda i drugih utjecaja. Nezavisni nasljedni oblici abiotrofije retine imaju različitu prevalenciju, u prosjeku se kreću od 1-10: 10.000. Mehanizam nasljeđivanja različitih oblika može biti autosomno dominantan, autosomno recesivan i spolno povezan. Iz tog razloga postoje snažne razlike u spolnoj distribuciji bolesti - od jednakih osjećaja oba spola do gotovo potpune prevalencije muškaraca među oboljelim (s X-vezanim nasljeđivanjem). Genetski određena abiotrofija retine najčešći je uzrok nasljednog gubitka vida.
Etiologija abiotrofije retine razlikuje se prema vrsti bolesti. Uobičajeni mehanizam je mutacija specifičnog gena ili gena koji kodiraju specifične proteine koji su uključeni u aktivnost mrežnice. U isto vrijeme, patogeneza većine oblika nije dobro shvaćena.
Uzrok najčešćeg oblika abiotrofije retine, pigmentne distrofije, može biti više od 150 varijanti mutacije u nekoliko desetaka gena, od kojih je većina naslijeđena na autosomno dominantan način. Gotovo četvrtina svih slučajeva abiotrofije pigmenta mrežnice posljedica je različitih mutacija u genu proteina opsina. U CRB1 fotoreceptorskom genu, mutacija ima recesivno nasljeđivanje, dok je u RP2 i RPGR genima povezano s X kromosomom. Postoji retki oblik abiotrofije pigmenta mrežnice s mutacijom u mitohondrijskoj DNA i, posljedično, majčinskom nasljeđivanju od potomstva. Unatoč velikom broju različitih varijanti primarnog poremećaja s retinitisom pigmentosa, patogeneza bolesti općenito je ista - dolazi do kršenja zbrinjavanja otpadnih štapića, zbog čega postaju izvor toksina u mrežnici. Zbog činjenice da koncentracija štapića raste prema periferiji mrežnice, tamo počinju patološke promjene, usporava se stvaranje novih fotosenzitivnih stanica, što dovodi do smanjenja fotosenzitivnosti.
Abiotrofija retina tipa mrežnice povezana je s mutacijama u jednom od četiri gena - RHO, PRPH2, RDH5, ili RLBP1, s najčešćim oblikom zbog promjena u genu PRPH2 koji kodira periferni protein. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Pretpostavlja se da je perifinija uključena u stabilizaciju membrana fotoreceptora, uglavnom štapića, pa su zbog toga kršenja u njegovoj strukturi manje stabilna i dovode do njihovog uništenja. Protein-inducirana abiotrofija mrežnice ima progresivni tijek, pri čemu se na periferiji mrežnice formiraju prvi poremećaji (koji su uočljivi pri pregledu fundusa u obliku bijelih točkica).
Abiotrofija žute mrlje mrežnice (Stargardtova bolest) također je uzrokovana mutacijama nekoliko gena. Najčešći oblik žuto-točkaste degeneracije mrežnice je povezana s povredom strukture proteina ABCA4, koji obavlja transportne i energetske funkcije u membranama fotoreceptora. Ovaj oblik bolesti nasljeđuje se autosomalno recesivno. Promjena strukture transmembranskog proteina ABCA4 dovodi do akumulacije u mrežnici toksičnih metabolita (osobito lipofuscina), što uzrokuje distrofiju fotosenzitivnog sloja. Druga varijanta Stargardtove bolesti s autosomno dominantnim nasljeđivanjem je posljedica promjene strukture ELOVL4 proteina, koji kontrolira stvaranje dugolančanih masnih kiselina u očnim tkivima. U ovom slučaju, degeneracija fotoreceptora povezana je s oslabljenom sintezom nekih komponenti njihovih membrana. Druga vrsta abiotrofije žute mrlje mrežnice povezana je s mutacijom gena PROM1. Patogeneza poremećaja u ovom slučaju nije temeljito proučena.
Biot retinalna abiotrofija uzrokovana je mutacijama u genu BEST1, čiji je transkripcijski proizvod protein trophin koji pripada klasi anionskih kanala. Nasljeđivanje je autosomno dominantno, nepoznata je patogeneza distrofije.
Prirođena stacionarna noćna sljepoća je generalizirana abiotrofija mrežnice s prevladavajućom lezijom štapova, a prate ga i drugi poremećaji organa vida - strabizam, katarakt. Razlikuju se potpuni i nepotpuni oblici prirođene stacionarne noćne sljepoće, oba naslijeđena X-vezanim mehanizmom. Potpuna vrsta je posljedica mutacije gena NYX, koji kodira protein koji osigurava prijenos pobude iz štapova u bipolarne stanice. Kao posljedica toga, oslabljen je prijenos informacija iz fotoreceptora, postoji hemeralopija s gotovo potpunim nedostatkom vida u mraku, dok oštrina i percepcija boje obično ne pate. Nepotpuna forma uzrokovana je mutacijom gena CACNA1F, čiji je proizvod sličan protein, ali je prisutan u štapićima i konusima. U isto vrijeme, međutim, prijenos impulsa nije potpuno blokiran, tako da je vizija sumraka samo oslabljena, ali oštrina i percepcija boje također pate.
U oftalmologiji su svi nasljedni oblici distrofije mrežnice podijeljeni u tri skupine:
Međutim, zbog velikog broja različitih mutacija, gornje razdvajanje je donekle proizvoljno. Dakle, neki oblici pigmentne distrofije mogu postati generalizirani, a mutacijom gena PROM1 (četvrti tip Stargardtove bolesti), abiotrofija iz središnjih regija mrežnice može se proširiti na periferiju.
Simptomi abiotrofije mrežnice su prilično različiti zbog velikog broja različitih mutacija koje dovode do razvoja ove patologije. No, u isto vrijeme, između različitih tipova distrofije unutar iste skupine (periferne, središnje ili generalizirane abiotrofije) postoji niz sličnih manifestacija.
Periferna abiotrofija mrežnice (pigmentna distrofija, abiotrofija bijele točke) počinje s dominantnom lezijom štapića, pa će jedan od prvih simptoma bolesti biti hemeralopija. S progresijom patologije, uz daljnje uništavanje štapova, smanjenje noćnog vida može se pretvoriti u njegov potpuni gubitak - niktalopija. Oštećen je periferni vid, javlja se koncentrični skotom, nakon čega se vidno polje sužava toliko da postaje „cjevasto“. Kod abiotrofije mrežnice bijelih stanica, najteže smetnje se najčešće ne razvijaju, dnevna vizija i percepcija boje ostaju nepromijenjeni. U velikom broju slučajeva pigmentne distrofije, u patološkom procesu sudjeluju i češeri, što dovodi do pada dnevnog vida, smanjenja njegove oštrine i ponekad potpunog sljepila. Tijek bolesti može potrajati desetak godina, iako postoje i prolazni i maloljetni oblici.
Centralne retinalne abiotrofije karakterizira prevladavajuća lezija čunjeva, čija je koncentracija najveća u području žute mrlje - stoga se nazivaju i makularne distrofije. Nagli pad vidne oštrine dolazi do izražaja, narušava se percepcija boja, a uz potpuno uništenje fotoreceptora u središnjem dijelu fundusa razvija se središnji skotom. Ako se patološki proces ne proteže na periferna područja mrežnice, onda je slabije vidljiv periferni i sumrak. U vidu abiotrofije, koju karakteriziraju fokalne lezije fotoreceptora, u vidnom polju razvijaju se slijepe pjege. U teškim slučajevima može doći do atrofije vlakana vidnog živca i potpune sljepoće.
Cjeloviti oblik prirođene stacionarne noćne sljepoće karakterizira naglašena nyctalopy s očuvanjem dnevnog vida i percepcije boja. U tom slučaju ne dolazi do progresije bolesti. Simptomi nepotpunog oblika HSNS-a su umjerena hemeralopija, smanjena oštrina vida, anomalije vida boje, poteškoće u prilagođavanju slabom svjetlu.
Pacijenti s abiotrofijom mrežnice trebaju konzultirati genetičara i oftalmologa. Određivanje distrofičnih procesa u mrežnici vrši se na temelju fundusa, elektroretinografije, vidne oštrine i percepcije boje. Važnu ulogu ima proučavanje nasljedne povijesti, kao i genetske studije za identifikaciju mutacija u genima povezanim s određenom vrstom abiotrofije mrežnice.
Kada pigmentna distrofija uzduž periferije fundusa oka otkrije žarišta taloženja pigmenta, mogu se također promatrati u središnjim područjima s odgovarajućim oblikom bolesti. Postoji sužavanje arteriola mrežnice, au kasnijim fazama javlja se atrofija žilnih kapilara. U nekim slučajevima otkriva se voštana atrofija glave vidnog živca. Elektroretinografija pokazuje značajno smanjenje amplitude svih valova, što ukazuje na nagli pad broja fotoreceptora u mrežnici. Sekvenciranje DNA radi identifikacije mutacija najčešće se izvodi za RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 gene i nekoliko drugih.
Belotochechnaya abiotrofija mrežnice pri pregledu fundusa karakterizira prisutnost bijele boje, ponekad s metalnim nijansama, žarišta koja se nalaze na periferiji mrežnice. Arteriole mrežnice sužene, pigmentne naslage su prikazane u jednoj količini, otkriveno je blanširanje diska optičkog živca. Promjene u elektroretinografiji su blage i nisu pouzdani dijagnostički kriterij. Genetska dijagnoza predstavljena je sekvenciranjem gena PRPH2.
U bolestima Stargardt i Best, oftalmoskopija otkriva atrofične žarišta svjetle boje, često okružena pigmentnim naslagama. Veličina i broj žarišta mogu značajno varirati i odražavati ozbiljnost lezije mrežnice. Uglavnom se nalaze u središnjim zonama, ali se mogu proširiti i na periferiju. Na elektroretinografiji je otkriveno naglo smanjenje amplitude vala A, što ukazuje na dominantno uništavanje čunjeva. Genetska dijagnoza je svedena na identifikaciju mutacija u genima ABCA4 i CNGB3 i proučavanje nasljedne povijesti.
Trenutno ne postoji specifičan etiotropni tretman za bilo koji oblik abiotrofije mrežnice. Kao potporni tretman koji odgađa napredovanje bolesti koriste se pripravci vitamina A, E, Riboflavina. Vazodilatatori pomažu poboljšati dotok krvi u mrežnicu, što također usporava distrofične procese. Posljednjih godina postoje dokazi o uspješnoj primjeni bioničkih retinalnih implantata (Argus, Argus 2), koji su djelomično vratili vid pacijentima koji su ga potpuno izgubili zbog abiotrofije. Neka kretanja u primjeni matičnih stanica, genska terapija također imaju za cilj pronaći metodu za liječenje abiotrofije mrežnice.
Zbog velikog broja mutacija koje uzrokuju abiotrofiju i različit klinički tijek distrofičnih procesa u mrežnici, prognoza je gotovo uvijek neizvjesna. Neke vrste pigmentne distrofije mogu biti ograničene na hemeralopiju i poremećeni periferni vid, dok drugi oblici ove patologije dovode do potpune sljepoće. Uzimajući dodatke vitamina A, u nekim slučajevima, moguće je usporiti napredovanje abiotrofije mrežnice, prema nekim izvorima, korištenje sunčanih naočala također omogućuje postizanje sličnih rezultata.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy